Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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24 avril 2026
# 419 – Implication de DVL2 dans le syndrome de Robinow
Bonjour,
Nous avons identifié un variant dans le gène DVL2 chez une famille présentant un phénotype clinique typique de syndrome de Robinow.
Ce gène n’a jamais été rapporté dans ce syndrome. Mais les gènes DVL1 et DVL3 sont connus pour être associés à des syndromes de Robinow autosomiques dominants. De plus, des données animales DVL2 sont très évocatrices de son implication en pathologie.
Nous souhaiterions constituer une cohorte de patients pour élargir le spectre génotypique.
Merci d’avance pour votre aide.
Cordialement,