Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

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  • 14 juin 2017

    AnDDI-Collaboration #43

    Duplication chr. 8p et agénésie calleuse

    Bonjour,

    Dans la suite du travail de Solveig Heide qui a rassemblé une vingtaine de patients avec une invdupdel du bras court du chromosome 8, nous cherchons à réduire l’intervalle dupliqué responsable de l’agénésie calleuse. Nous cherchons en conséquence des individus avec une duplication 8p et une agénésie du corps calleux.

    Cyril Mignot