Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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09 décembre 2025
# 408 – Variants hétérozygotes du gène CUX1
Bonjour à toutes et à tous,
Nous recherchons des patients porteurs d’un variant hétérozygote classe 4 ou 5 dans le gène CUX1 responsable d’un trouble du neurodéveloppement avec retard de développement et/ou déficience intellectuelle pouvant être associé à des malformations diverses (cardiaques, cérébrales, génitales). Il y a actuellement 38 patients rapportés dans la littérature et 1 seule grande cohorte de 34 patients en 2023.
À Strasbourg, nous avons récemment diagnostiqué deux patients porteurs d’un variant tronquant hétérozygote, probablement pathogène, présentant des manifestations cliniques et des malformations non décrites dans la littérature actuelle.
Afin de mieux caractériser le phénotype associé à ce syndrome, nous souhaiterions recenser les cas diagnostiqués en France.Si vous avez des patients à partager ou si vous souhaitez participer à cette mise en commun, n’hésitez pas à prendre contact avec nous.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.
Bien cordialement,