Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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04 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #184
CTNNB1 et hyperekplexia (réaction de sursaut exagérée au bruit et à la surprise)
Bonjour,
Nous souhaiterions étudier le phénomène d’hyperekplexia (réaction de sursaut exagérée au bruit, à la surprise) chez les patients porteurs de mutation dans CTNNB1.
Nous avons une patiente bien caractérisée phénotypiquement. Dans la littérature nous avons retrouvé deux case reports isolés. Nous avons aussi reçu plusieurs observations similaires via les réseaux sociaux. Il semble donc y avoir un lien entre hyperekplexia et mutation CTNNB1.
Nous souhaitons colliger les cas pour déterminer les caractéristiques cliniques et neurophysiologiques de ces manifestations, et la réponse thérapeutique.Avez-vous des patients mutés CTNNB1 présentant des symptômes évocateurs d’hyperekplexia ?
Merci Francis Ramond (généticien) et Laure Mazzola (épileptologue), CHU de Saint-Etienne