Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
04 mai 2022
AnDDI-Collaboration #236
SNV et CNV CELF4
Bonjour,
Nous avons identifié plusieurs patients avec une variation de novo dans CELF4 présentant des troubles neurodéveloppementaux (déficience intellectuelle, épilepsie, retard de langage), un surpoids, et des éléments morphologiques non spécifiques. Des études suggèrent l’implication du gène CELF4 dans les troubles du neurodéveloppement et/ou obésité. Seule une famille avec une délétion emportant CELF4 a été publiée (PMID 28407444).
Nous souhaitons recruter d’autres patients afin de mieux décrire le phénotype.Ange-Line Bruel