Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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04 mai 2022
AnDDI-Collaboration #236
SNV et CNV CELF4
Bonjour,
Nous avons identifié plusieurs patients avec une variation de novo dans CELF4 présentant des troubles neurodéveloppementaux (déficience intellectuelle, épilepsie, retard de langage), un surpoids, et des éléments morphologiques non spécifiques. Des études suggèrent l’implication du gène CELF4 dans les troubles du neurodéveloppement et/ou obésité. Seule une famille avec une délétion emportant CELF4 a été publiée (PMID 28407444).
Nous souhaitons recruter d’autres patients afin de mieux décrire le phénotype.Ange-Line Bruel