Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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24 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #177
Bonjour,
Nous avons identifié à Strasbourg une petite patiente porteuse de deux variants à l’état hétérozygote composite dans le gène CDK10.
En collaboration avec l’équipe de Besançon (Dr Juliette Piard), nous aurions 3 autres patients porteurs de variants dans le même gène.
Les mutations dans ce gène sont de description récente et sont responsables d’un tableau clinique associant un retard de développement, un retard de croissance pré et postnatal avec microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies cutanées (avec angiome ou neavus flammeus de la glabelle), des anomalies des extrémités (clinodactylie principalement), des anomalies du corps calleux et des anomalies des vertèbres cervicales assez caractéristiques.
Nous souhaiterions vous solliciter pour savoir si vous aviez d’autres patients porteurs de mutations dans ce gène en vue d’un travail collaboratif.
En vous remerciant,