Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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14 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #186
Bonjour,
Nous sommes en contact avec l’équipe de Rotterdam, Geeske van Woerden et Dr Danielle Veenma qui sont en train de reprendre toute la cohorte de patients porteurs d’une variation dans les gènes CAMK2 pour l’étude de l’histoire naturelle de la pathologie. L’idée est d’avoir une description phénotypique très détaillée pour chaque patient et de colliger l’ensemble des cas pour faire ressortir les signes cliniques liés aux variations dans CAMK2. Ce travail se fait bien entendu en lien avec les clinicien.ne.s et les familles.
Si vous souhaitez avoir plus d’informations sur le CAMK2 network, merci de nous contacter!
Sandra Mercier
Sébastien Küry