Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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28 août 2026
# 425 – Anémie de fanconi et surdité de perception
Bonjour,
L’une de nos patientes présente une anémie de Fanconi de type D, associée à une surdité de perception congénitale bilatérale profonde.
À ce jour, aucune autre étiologie pouvant expliquer la surdité n’a été identifiée, notamment après analyse par WGSsr.
Si vous suivez ou avez connaissance d’autres patients présentant un syndrome de Fanconi associé à une surdité de perception, je vous remercie de bien vouloir me contacter.
Merci par avance pour vos retours.