Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
07 septembre 2017
Microdélétion 20p12.3 contenant BMP2
Bonjour,
Je viens d’identifier une famille avec cas prénatal présentant une microdélétion 20p12.3 et une fente palatine.
Je recherche des patients présentant une telle anomalie voir une mutation non sens ou tronquante de BMP2, de manière à mieux définir le phénotype et la variabilité.Merci d’avance
Gwenaël Le Guyader