Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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14 septembre 2023
AnDDI-Collaboration #296
Présentations prénatales de Syndrome Blepharocheilodontique (BCDS)
Bonjour,
Le BCDS est caractérisée par des malformations des paupières, une fente faciale et une atteinte variable de la peau et des phanères de type dysplasie ectodermique. Plus rarement il a été rapporté une hypoplasie ou une aplasie de la glande thyroïde, une malformation anorectale, une anomalie de fermeture du tube neural et une syndactylie. La pathologie est causée par des variants pathogènes hétérozygotes de CDH1 et CTNND1. Il existe grande variabilité phénotypique interindividuelle, rendant difficile la prédiction des atteintes malformatives. A ce jour, l’histoire naturelle prénatale de la pathologie est largement méconnue. Nous avons repris quatre observations anténatales et souhaitons colliger d’autres histoires afin d’améliorer la surveillance anténatale et le prise en charge à la naissance.