Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

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• Aventriculie

  10 juillet 2024

  # 342 – Patients présentant un phénotype rare dénommé aventriculie

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  Chers collègues,

  Nous avons examiné un jeune patient avec une déficience intellectuelle profonde, une cataracte congénitale et une microcéphalie (-6 SD). L’IRM cérébrale montre une absence de ventricules télencéphaliques avec des anomalies corticales (polymicrogyrie) et de la ligne médiane (agénésie calleuse). La tomodensitométrie a montré des calcifications. Vous pouvez consulter un échantillon de l’IRM cérébrale en suivant ce lien sécurisé
  https://dispose.aphp.fr/u/p07rQT_O61u1TutT/1a361a01-2bc1-4935-b3d7-051875a6fd9d?l

  Nous n’avons pas identifié de cause génétique potentielle avec l’ACPA; le séquençage du génome retrouve un grand nombre de variants homozygotes dont aucun n’apparaît causal.

  Nous recherchons d’autres patients présentant ce phénotype pour essayer de trouver une cause génétique à ce phénotype rare baptisé aventriculie.

  Bien cordialement

  Drs. Cyril Mignot, Caroline Nava, Boris Keren, Genetics Dept, APHP Sorbonne Université
  Dr. Stéphanie Valence, Pediatric Neurology, APHP Sorbonne Université

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