Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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10 juillet 2024
# 342 – Patients présentant un phénotype rare dénommé aventriculie
Chers collègues,
Nous avons examiné un jeune patient avec une déficience intellectuelle profonde, une cataracte congénitale et une microcéphalie (-6 SD). L’IRM cérébrale montre une absence de ventricules télencéphaliques avec des anomalies corticales (polymicrogyrie) et de la ligne médiane (agénésie calleuse). La tomodensitométrie a montré des calcifications. Vous pouvez consulter un échantillon de l’IRM cérébrale en suivant ce lien sécurisé
https://dispose.aphp.fr/u/p07rQT_O61u1TutT/1a361a01-2bc1-4935-b3d7-051875a6fd9d?lNous n’avons pas identifié de cause génétique potentielle avec l’ACPA; le séquençage du génome retrouve un grand nombre de variants homozygotes dont aucun n’apparaît causal.
Nous recherchons d’autres patients présentant ce phénotype pour essayer de trouver une cause génétique à ce phénotype rare baptisé aventriculie.
Bien cordialement
Drs. Cyril Mignot, Caroline Nava, Boris Keren, Genetics Dept, APHP Sorbonne Université
Dr. Stéphanie Valence, Pediatric Neurology, APHP Sorbonne Université