Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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23 septembre 2026
# 429 –Remaniement complexe récurrent en 16p13.3
Chers collègues,
Nous avons identifié un remaniement complexe du chromosome 16, de type duplication-triplication, comprenant une triplication 16p13.3 incluant le gène ATP6V0C avec un probable effet dose. Ce remaniement, lié à la présence de séquences palindromiques, a été décrit chez 11 patients dans une publication récente. Il est associé à un tableau neurodégénératif caractérisé par une ataxie progressive de début précoce, un déclin cognitif et une atrophie cérébelleuse.
Nous recherchons des patients porteurs de ce remaniement, identifié par CGH-array, séquençage d’exome ou de génome, afin de créer une nouvelle cohorte permettant de préciser la description clinique et moléculaire.
Nous vous remerciant par avance pour votre collaboration.
Anthony Glas (interne)
Pr Juliette Piard
Pr Paul Kuentz
CHU Besançon