Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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08 juin 2023
AnDDI-Collaboration #285
Patients porteurs d’un variant ADGRL1
Bonjour,
Nous avons récemment publié une étude impliquant le gène ADGRL1 dans un nouveau syndrome de troubles du neurodéveloppement. Nous cherchons maintenant à préciser le spectre phénotypique associé aux altérations de ce gène.
Si vous suivez un patient porteur d’un variant d’ADGRL1 et que vous souhaitez collaborer à cette nouvelle étude, vous pouvez nous contacter.
Merci par avance,
Benoit Mazel (Interne de génétique CHU Dijon)
Antonio Vitobello