Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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08 juin 2023
AnDDI-Collaboration #285
Patients porteurs d’un variant ADGRL1
Bonjour,
Nous avons récemment publié une étude impliquant le gène ADGRL1 dans un nouveau syndrome de troubles du neurodéveloppement. Nous cherchons maintenant à préciser le spectre phénotypique associé aux altérations de ce gène.
Si vous suivez un patient porteur d’un variant d’ADGRL1 et que vous souhaitez collaborer à cette nouvelle étude, vous pouvez nous contacter.
Merci par avance,
Benoit Mazel (Interne de génétique CHU Dijon)
Antonio Vitobello