Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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23 juin 2022
AnDDI-Collaboration #240
Duplication de la région 22q13.1 incluant SOX10 et de taille modérée
Bonjour,
En vue de la publication, nous recherchons d’autres cas de duplications de la région 22q13.1 incluant SOX10 et de taille modérée. Bien que des duplications aient déjà été décrites dans cette région, on retrouve surtout des cas anciens mal délimités, ou des duplications dont la grande taille (>10M) complique l’analyse fine du phénotype.
Merci
Sandrine Marlin