Les réseaux AnDDI-Rares

3 nouveaux réseaux ont intégré la filière AnDDI-Rares : Spin@, PaRaDIGM et GénoPSY.

PaRaDIGM

 Les missions du CRMR PaRaDiGM

Le Centre de Référence Maladies Rares PaRaDiGM est un réseau spécialisé dans la prise en charge des complications des grossesses multiples liées au placenta monochorial.

Les grossesses multiples monochoriales concernent environ 0,5% des grossesses et sont associées à un risque élevé de complications spécifiques qui sont :

  • Le Syndrome Transfuseur-Transfusé (STT),
  • Le retard de croissance sélectif,
  • Le syndrome anémie-polycytémie ou TAPS ( Twin Anemia Polycytemia Syndrom),
  • La séquence TRAP (Twin Reverse Arterial Perfusion)

Ces complications ont des conséquences graves en termes de morbidité et de mortalité et nécessitent une prise en charge par des équipes expertes afin d’améliorer la survie et de réduire le risque de séquelles des enfants issues de ces grossesses.

PaRaDiGM est composé d’un centre coordonnateur à la maternité de l’hôpital Necker – Enfants Malades et de 8 centres de compétences en France, permettant ainsi un large maillage sur le territoire national.

L’objectif du CRMR est de diminuer l’errance diagnostique, de faciliter le diagnostic, d’assurer et coordonner les prises en charge des patients de la période fœtale à la petite enfance. Les équipes hautement spécialisées de PaRaDiGM ont une compétence spécifique en chirurgie in utero pour la prise en charge thérapeutique prénatale de ces complications et une expertise multidisciplinaire dans le suivi des enfants issus de ces grossesses.

PaRaDiGM s’engage sur la rédaction de Parcours Nationaux de Diagnostics et de Soins pour permettre une harmonisation de la prévention, du dépistage, du diagnostic et des soins au sein du réseau hôpital-ville.

PaRaDiGM développe par ailleurs un programme d’Éducation Thérapeutique Patient afin d’intégrer les patients dans la gestion de leur pathologie et s’engage ainsi au partage de l’information la plus adaptée. PaRaDiGM s’implique dans la formation et l’information auprès des professionnels de santé, des malades et de leurs familles en lien avec l’association de patient « Jumeaux et plus ».

PaRaDiGM est activement impliqué dans la recherche clinique et participe à des réseaux collaboratifs internationaux. Dans le cadre de son rattachement à la filière AnDDI-Rares, le CRMR PaRaDiGM s’intéresse également aux anomalies du développement discordantes compliquant les grossesses monochoriales.

Pour plus de renseignements, rdv sur : 

Spin@

Le Centre de Référence Maladies Rares Spin@ est une structure nationale dédiée à la prise en charge des patients atteints d’anomalies vertébrales, de dysraphismes spinaux (Spina-bifida) et d’autres malformations vertébrales et médullaires rares. Le choix de la dénomination Spin@ est dicté par la volonté des équipes d’une lisibilité à la fois en France et en Europe d’une filière dédiée au Spina-Bifida (Spin@=Spina) et aux anomalies vertébrales (Spin@=Spine). Le CRMR Spin@ est rattaché à la filière AnDDI-Rares couvrant les anomalies du développement et la déficience intellectuelle.

Le CRMR Spin@ est très impliqué dans les actions du groupe de travail Européen SBoD (Spina Bifida and other Dysraphisms) au sein de l’ERN ITHACA pour promouvoir les échanges entre professionnels et associations de patients à l’échelle Européenne.

Le CRMR Spin@ est composé de 3 centres de référence :

  • Le centre coordonnateur à Paris (Pr JM. Jouannic, hôpital Trousseau, APHP), disposant d’une expertise prénatale et pédiatrique, assure la prise en charge multidisciplinaire des patients grâce à trois services hospitaliers complémentaires : médecine fœtale (Pr JM. Jouannic), médecine physique et de réadaptation (Dr P. Lallemant) et chirurgie orthopédique et réparatrice de l’enfant (Pr R. Vialle). Le centre organise également l’âge de la transition et l’accueil des patients adultes dans des Hôpitaux affiliés à Spin@ : Rothschild (MPR, Pr G. Robain, Dr R. Haddad), Tenon (Urologie, Pr V. Phe) et Pitié Salpêtrière (MPR, Orthopédie, Urologie, Pr H. Pascal Moussellard, Dr L. Marie-Hardy).

Depuis 2014, le centre réalise la réparation par chirurgie fœtale des Myéloméningocèles à ciel ouvert. L’équipe propose également depuis 2020 la technique de réparation foetoscopique (PHRC PRIUM2).

  • Le centre Constitutif à Rennes (Pr B. Peyronnet et Dr E. Samson, CHU de Rennes) a été le premier centre Français labélisé « Spina » en 2007 pour la prise en charge des patients spina adultes avec un rayonnement national et international.
  • Le centre constitutif à Tours (Pr T. Odent, CHRU de Tours) complète l’offre de soins d’expertise pour les anomalies vertébrales congénitales pédiatriques et les dysraphismes, organisant la transition et la prise en charge adulte, en lien avec les Hôpitaux de la façade Atlantique.

Le maillage territorial est renforcé par 10 centres de compétences affilées à Spin@.

Le CRMR Spin@ s’appuie sur 2 associations nationales de patients : Association Spina Bifida et Handicaps associés « ASBH » et Scoliose et Partage. Elles participent à la gouvernance et à la coordination du Spin@ et sont représentées par M. François Haffner, président de l’association ASBH qui siège au conseil du Gouvernance du CRMR. Elles participent avec les équipes médicales multidisciplinaires au soutien et à la diffusion aux patients et à leurs familles des informations sur la sexualité, les orientations professionnelles, l’autonomie, la mobilité, … notamment de la cartographie des experts régionaux et DOM-TOM du réseau Spin@.

Pour plus de renseignement : https://crmr-spina.fr/

GénoPsy

GénoPsy : Un nouveau réseau dédié à la santé mentale dans les maladies rares génétiques

Le réseau GénoPsy a été réfléchi pour répondre aux besoins spécifiques de santé mentale des personnes concernées par les maladies rares génétiques et de leurs familles. Ce projet ambitieux vise à intégrer les dimensions psychologiques et psychiatriques dans l’accompagnement de ces maladies souvent complexes et insuffisamment connues.

Pourquoi GénoPsy ?

Les maladies rares d’origine génétique touchent non seulement le corps, mais aussi l’esprit. Elles peuvent entraîner un lourd impact psychologique pour les patients comme pour leurs proches : diagnostic tardif, incertitudes sur l’avenir, absence de traitements curatifs et isolement social.

Pourtant, les troubles psychiatriques et psychologiques associés à ces maladies restent souvent sous-évalués ou mal pris en charge, en raison d’un manque de connaissances et de coordination entre professionnels.

Une approche interdisciplinaire unique

GénoPsy rassemble un réseau de professionnels de santé issus de différents horizons – génétique, psychiatrie, psychologie, et sciences sociales – afin de proposer :

  • Une meilleure identification des troubles psychiques associés aux maladies génétiques rares,
  • Des outils adaptés pour une prise en charge personnalisée,
  • Un partage de connaissances entre professionnels, personnes concernées et aidants.

En s’appuyant sur une approche centrée sur la personne, GénoPsy vise à intégrer les dimensions psychologiques et sociales dans le parcours de soin, en complément des approches médicales et génétiques traditionnelles.

Les objectifs du réseau

  1. Former et sensibiliser les professionnels de la santé mentale et de la génétique aux enjeux psychiatriques spécifiques des maladies rares.
  2. Créer des outils de diagnostic et d’évaluation pour les troubles psychiques dans ce contexte unique.
  3. Renforcer le soutien aux personnes concernées et aux familles, grâce à des approches innovantes comme la psychoéducation ou le recours à des patients partenaires.
  4. Favoriser la recherche sur les liens entre génétique et santé mentale, afin de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents et développer des solutions thérapeutiques adaptées.

Un réseau ouvert à tous

GénoPsy s’adresse aux professionnels de santé, mais aussi aux personnes concernées, familles et associations, qui souhaitent bénéficier d’un accompagnement global. Ensemble, nous construisons une communauté dédiée à améliorer la qualité de vie des personnes concernées par les maladies rares.