Les fiches FALC
Le Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs des Hospices Civils de Lyon a réalisé 6 fiches en FALC portant sur la consultation de génétique et les différents modes de transmission possibles lors d’un résultat diagnostic positif. Chacune a été déclinée avec un médecin homme et un médecin femme.
-
Ces documents ont été relus par l’atelier FALC de l’ESAT Adapei26 de Pierrelatte.
- Votre consultation de génétique (versions: médecin femme / médecin homme)
- L’annonce d’un résultat positif, transmission autosomique dominante par la mère (versions: médecin femme/ médecin homme)
- L’annonce d’un résultat positif, transmission autosomique dominante par le père (versions: médecin femme / médecin homme)
- L’annonce d’un résultat positif, transmission autosomique récessive (versions: médecin femme / médecin homme)
- L’annonce d’un résultat positif, variant de novo (version: médecin femme / médecin homme)
- L’annonce d’un résultat positif chez un patient de sexe masculin, transmission récessive liée à l’X (version: médecin femme / médecin homme)
-
- La biopsie de trophoblaste
- L’amniocentèse
- Notice sur le consentement aux examens génétiques
- Notice sur le consentement aux examens durant la grossesse
- Convocation à une consultation
- Présentation du syndrome lié à une mutation du gène MYT1L aux enfants
- Version Anglaise
- KIT Pédagogique « J’ai le syndrome d’Angelman »
- Présentation de l’ETP (Éducation thérapeutique du patient)
- Donner mon accord pour participer à de l’éducation thérapeutique : Majeur / Mineur
- Donner mon avis sur l’éducation thérapeutique
- Transition
- Professionnels Parcours de soins
- J’ai des difficultés. Je vais me faire soigner.
- Questionnaire transition – Je grandis. Je me prépare à m’occuper de ma santé.
- Mallette « Je comprends ma différence »
Ces documents ont été réalisés par le groupe de travail inter-filières AnDDI-Rares / DéfiScience qui s’est assuré d’une validation par des personnes concernées.
D’autres documents sont en cours de réalisation.
Une version modifiable des documents peut vous être adressée sur simple demande.
Les fiches FALC pour présenter une maladie/un syndrome
-
Réalisée par l’Association Noonan – autres langues disponibles
-
Présentation du syndrome lié à une mutation du gène MYT1L aux enfants
Réalisée par le groupe de travail inter-filières AnDDI-Rares / DéfiScience et Les Extra-vaillants MYT1L – Version Anglaise
-
KIT Pédagogique « J’ai le syndrome d’Angelman »
Réalisé par le groupe de travail inter-filières AnDDI-Rares / DéfiScience et l’Association Française du Syndrome d’Angelman
Une version modifiable de certains documents peut vous être adressée sur simple demande.
Les formations aux FALC
La filière AnDDI-Rares a organisé 2 formations « Écrire en Facile à Lire et à Comprendre » dispensées par l’UNAPEI.
9 professionnels et 8 représentants d’associations membres de la filière ont ainsi été formés en 2020 et 2022.
Consulter les Règles européennes pour une information facile à lire et à comprendre de l’UNAPEI et Nous Aussi
-
Maladies ultra rares et sans diagnostic
Le parcours d’une recherche diagnostique pour les maladies rares s’avère souvent long et difficile car ces maladies sont mal connues des professionnels de santé. L’errance diagnostique est définie comme la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date…