Les Centres de Diagnostic Génétique
Le résultat d’un test génétique n’est pas définitif !
Depuis 10 ans, les technologies pour réaliser les analyses génétiques se sont fortement améliorées. Des examens génétiques plus approfondis sont désormais possibles et des réponses plus précises peuvent vous être apportées.
Plus performants, ces examens génétiques vous sont proposés pour essayer d’obtenir un diagnostic et mettre en place un accompagnement le plus adapté pour vous.
En France, ces nouvelles techniques d’analyse génétique sont disponibles dans chaque CHU et au sein des laboratoires de biologie médicale du Plan France Médecine Génomique 2025. Dans le domaine de la recherche, les progrès sont également considérables. Environ 250 nouvelles maladies sont décryptées chaque année.
Ces différentes avancées peuvent vous permettre d’avoir de nouvelles réponses à vos symptômes. Votre prise en charge médicale pourra être révisée, si cela est nécessaire. Des informations plus précises pourront également être transmises aux membres de votre famille.
Si vous êtes concerné(e), vous pouvez contacter le centre de diagnostic génétique le plus proche de chez vous. Vous pouvez aussi réaliser vos examens dans les centres de référence et de compétence maladies rares. Consultez la carte ci-dessous ou/et le tableau ci-dessous.
Je trouve mon centre de diagnostic
Les centres de diagnostic génétique en France
Trouver le bon spécialiste, telle est la principale difficulté des patients souffrant de maladies rares et des professionnels de santé.
Pour pallier aux difficultés d’orientation, retrouverez ICI le lien par filière qui vous permettra d’accéder à sa cartographie ou son annuaire des centres de référence (CRMR) et de compétence maladies rares (CCMR).
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Maladies ultra rares et sans diagnostic
Le parcours d’une recherche diagnostique pour les maladies rares s’avère souvent long et difficile car ces maladies sont mal connues des professionnels de santé. L’errance diagnostique est définie comme la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date…