Préparer une consultation

Les consultations de génétique sont assurées par un médecin généticien. Elles peuvent être complétées par l’intervention d’un conseiller en génétique, exerçant sous la responsabilité du médecin. Il est important de venir avec la lettre du médecin qui vous adresse. Si vous avez des documents à disposition, vous pouvez les adresser au généticien que vous rencontrerez. Cela lui permettra de mieux préparer la consultation.

COMMENT PRÉPARER SA CONSULTATION DE GÉNÉTIQUE

Vous avez rendez-vous avec un généticien

Les généticiens peuvent aider au diagnostic d’une malformation congénitale, d’une maladie héréditaire, d’un retard du développement ou d’une maladie rare. Ils peuvent vous informer sur sa cause, son suivi, sa prise en charge, son mode de transmission, les risques de récidive pour une prochaine naissance et, dans certains cas, sur les possibilités de diagnostic avant la naissance.

Afin de nous aider à rendre la consultation la plus efficace possible, nous vous demandons de prêter attention aux points ci-contre : 

 

Vous venez parce que votre enfant a des difficultés

 

  • Venir avec votre enfant ;
  • Apporter son carnet de santé, tous les documents médicaux (lettres, résultats d’examens, radiographies), le nom et l’adresse des médecins spécialistes qui le suivent ; 
  • Si votre enfant a beaucoup changé, ne pas hésiter à apporter des photographies de lui quand il était plus jeune.
    Nous vous encourageons à noter l’évolution et les différents faits marquants concernant le développement de votre enfant.

Vous avez perdu un enfant
(pendant la grossesse ou après la naissance)

 

  • Apporter tous les documents concernant l’enfant, et, si possible, des photographies ; 
  • Si vous avez perdu un enfant pendant une grossesse, les coordonnées exactes de l’obstétricien ou de la sage-femme nous seront nécessaires ;
  • Apporter tous les examens faits pendant cette grossesse.

Vous êtes enceinte

 

  • Apporter tous les documents médicaux, échographies… et les coordonnées exactes de votre obstétricien ou de votre sage-femme ; 
  • Si vous consultez parce qu’un enfant précédent est malade, venir avec lui, sauf si nous l’avons déjà vu récemment en consultation de génétique ;
  • S’il a été vu dans un autre centre, apporter les résultats des analyses qui ont pu être effectuées.

Vous êtes adulte et vous consultez pour vous-même

 

  • Apporter tous les documents dont vous disposez (lettres, résultats d’examens, radiographies), le nom et l’adresse des médecins spécialistes qui vous suivent et vous ont suivi pendant l’enfance ; 
  • Si pertinent, apporter des photographies quand vous étiez plus jeune.

N’hésitez pas à contacter le service où vous avez pris rendez-vous si vous souhaitez d’autres précisions.

 

Une vidéo explicative sur le déroulement d'une consultation en génétique

Vous avez un rendez-vous pour une consultation en génétique ? 

Cette vidéo, de moins de 4 minutes, destinée aux familles (parents et enfants) et proposée par les filières de santé maladies rares AnDDI-Rares et OSCAR, en partenariat avec les plateformes d’expertises maladies rares AP-HP, le Centre Université Paris Cité et AP-HP ainsi que l’Université Paris Saclay a pour objectif d’expliquer la préparation et le déroulement de ce rendez-vous, ainsi que les documents à apporter avec vous pour la consultation. 

Voir la vidéo

Ressources

Préparer une consultation

  • Les fiches FALC

    Pour permettre l’accessibilité des informations délivrées lors des consultations de génétique, les professionnels des centres experts et les associations de la filière se mobilisent pour concevoir et partager des documents en langage compréhensible par tous. Le FALC (Facile A Lire…

  • Recherche de diagnostic

    80% des maladies rares sont d’origine génétique. Tout le matériel génétique d’un individu constitue le génome. Il se retrouve dans le noyau des milliards de cellules du corps humain. Il est le matériel nécessaire pour créer un être vivant. Il…

  • Soigner et prendre en charge

    La filière AnDDI-Rares a pour but de coordonner, d’harmoniser et de formaliser les pratiques de l’ensemble de ses acteurs pour le diagnostic et la prise en charge des patients, par différentes actions.