Les maladies rares développementales

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Les maladies rares touchent plus de 3 millions de personnes en France, soit 5% de la population. Plus de 5000 maladies différentes sont répertoriées. Malgré leur rareté individuelle, les anomalies du développement représentent globalement un problème majeur de santé publique.

Des malformations sérieuses, détectées avant l’âge de 1 an, sont observées chez 2 à 4 % des naissances.
Au total, en France, 12 000 à 24 000 naissances par an sont concernées. Il faut savoir que certaines maladies du développement peuvent néanmoins apparaitre à l’âge adulte. Actuellement, plus de la moitié des patients atteints de maladies du développement demeurent sans diagnostic identifié, à l’origine d’errance diagnostique, un parcours souvent long et difficile.

 

Et si c’était une maladie rare ?

Des signes cliniques inhabituels, un ensemble incohérent de symptômes, une apparition dans l’enfance ou à l’âge adulte, les maladies rares déconcertent autant les médecins qu’elles isolent les malades. Pourtant les maladies rares évoluent, il est maintenant possible de faire un diagnostic précoce, de réaliser une prise en charge adaptée et de rompre l’isolement des familles.
Texte issu de l’Alliance Maladies Rares

Comment se transmettent les maladies génétiques ...

"Déficience intellectuelle et recherche: du diagnostic au traitement"

Ressources en lien avec certains syndrômes

DIFFÉRENTS SITES INTERNET PEUVENT VOUS AIDER À VOUS TENIR INFORMÉ SUR LES MALADIES RARES.

Vivre avec une maladie rare en France – Aides et Prestations

Pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) : découvrez le cahier d’Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France – Aides et Prestations »

(Les Cahiers d’Orphanet, Série Politique de santé, décembre 2022)

 

Lire le Cahier d'Orphanet

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