Formations

En France, la formation en Génétique Médicale relève du DES de Génétique Médicale (l’un des 44 Diplôme d’Études Spécialisées accessible en 3e cycle de médecine) et de l’option « Médecine Moléculaire-Génétique-Pharmacologie » du DES de Biologie Médicale (internat accessible via médecine et pharmacie). Le DES de Génétique Médicale forme à la fois aux aspects « cliniques » (consultations, diagnostic, prise en charge des patients) et « biologiques » (analyse, laboratoire) de la génétique. Le DES de Biologie Médicale option « Médecine Moléculaire-Génétique-Pharmacologie » est axé sur la partie biologique. 

Objectifs

Savoir prendre en charge et orienter le bilan étiologique des interruptions de grossesse provoquées ou spontanées grâce à des connaissances transversales (anatomie pathologique, génétique et obstétrique).

Responsable pédagogique

• Pr Tania ATTIE-BITACH, Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris
• Pr Sophie COLLARDEAU-FRACHON, Institut de Pathologie multisite des HCL, Lyon

Modalités d’inscription

Publics :

Étudiants issus des DES d’anatomie et cytologie pathologiques, génétique médicale, gynécologie-obstétrique et gynécologie médicale, pédiatrie, ou de radiodiagnostic et imagerie médicale. Après accord du coordonnateur de DES et du pilote local de FST.

Tarifs : compris dans l’inscription en DES

Programme d’enseignement

• Enseignement théorique en e-learning : 10 modules comprenant 10 à 20 cours
• Travaux pratiques en présentiel (10 ½ journées) : présentation et étude de lames histologiques ou de cas cliniques
• 2 stages pratiques : le choix de 2 terrains de stage agréés différents est fortement recommandé

Validation

1. Assiduité et validation des modules en ligne (QCM)
2. Epreuve théorique écrite (2h) en ligne
3. Validation des 2 stages de FST : réalisation et interprétation d’au moins 50 autopsies co-signées par un médecin senior
4. Epreuve pratique (3h) en ligne

Objectifs

Validation des acquis de compétence

Responsable pédagogique

Pr Damien Sanlaville

Modalités d’inscription

Publics : Interne niveau 2 pour la première année (en général 4ème année) puis la deuxième année de DESC, l’étudiant a un poste d’ AHU dans un service de cytogénétique ou est praticien Attaché (au moins 6 demi-journées) dans un service de cytogénétique. Il doit avoir un Certificat en cytogénétique
Tarifs : Formation initiale: 515 euros par an pendant deux ans / continue : gratuit

Programme d’enseignement

L’enseignement est dispensé sur 2 années les 3èmes mercredis du mois de 14h30 à 18h, soit 8 séances dans l’année, à Paris
Programme à télécharger prochainement…

Validation

Mémoire écrit avec présentation orale à la fin de la deuxième année

Il permet d’acquérir les compétences utiles pour mettre en place un essai thérapeutique dans le champ des maladies rares. L’objectif de ce DIU est de former les experts des centres de référence et de compétence, les pharmaciens et autres professionnels à ces spécificités.

La filière AnDDI-Rares finance les professionnels (minimum Dr Junior) de ses centres souhaitant suivre le DIU.

L’objectif de la filière est d’avoir, au sein de chaque CRMR/CCMR, au moins une personne pouvant participer ou conduire des essais thérapeutiques, cette activité étant attendue comme devant prendre une place croissante au sein des CRMR//CCMR dans les années qui viennent.

Ce DIU, coordonné par Sylvie Odent, donne une approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l’angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l’étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge. La formation s’adresse à des médecins et paramédicaux travaillant avec des enfants, des adultes ou des fœtus polymalformés ou souffrant d’une anomalie du développement syndromique. Dates : En présentiel à Paris du 23 au 27 novembre 2026 ; Rennes du 08 au 12 mars 2027 et Lille du 10 au 14 mai 2027. 

Pour tout renseignement, vous pouvez contacter Marie MOREL ou Manon DIXNEUF.

Présentation

La France est aujourd’hui le seul pays à proposer un enseignement spécifiquement consacré à la pathologie fœtale et placentaire.

Créé initialement sous la forme d’un Diplôme d’Université (DU) de Fœtopathologie, il est devenu en 1996 le Diplôme Inter-Universitaire (DIU) de Pathologie fœtale et placentaire. Cette offre de formation est complétée par un DESC de Fœtopathologie.

Le DIU et les actions de formation continue sont organisés par les membres de la Société Française de Fœtopathologie (SoFFoet), association régie par la loi de 1901, fondée le 15 mars 1984, qui joue également un rôle majeur dans le développement du diagnostic, de la recherche et de l’expertise en fœtopathologie.

Objectifs

Le DIU a pour vocation de répondre à la demande croissante de médecins spécialisés en fœtopathologie amenés à exercer dans les laboratoires publics (hospitaliers et hospitalo-universitaires) ainsi que dans les structures privées.

La formation permet notamment de :

• former les médecins à la prise en charge des examens fœtopathologiques, devenus indispensables après toute perte de grossesse et rendus obligatoires après une Interruption Médicale de Grossesse (IMG) par le décret de 1997 relatif à la création des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ;
• acquérir une formation théorique et pratique approfondie en pathologie fœtale et placentaire ;
• développer les compétences nécessaires à l’exercice de la fœtopathologie dans un contexte diagnostique, clinique et de recherche.

Organisation de la formation

La formation se déroule sur une année universitaire et comprend :

• 10 modules d’e-learning accessibles sur la plateforme UNESS, représentant environ 15 cours par module ;
• des demi-journées de formation en direct, organisées en présentiel, en visioconférence ou en format hybride, permettant les échanges autour de cas pratiques et des dernières avancées de la discipline.

Modalités d’inscription

Les inscriptions doivent être finalisées avant la fin du mois d’octobre.

La validation de l’inscription (paiement effectué) permet l’obtention d’un identifiant universitaire donnant accès à la plateforme UNESS Formation – 3ᵉ cycle.

Responsables pédagogiques

• Pr T. Attié-Bitach
• Pr Sophie Collardeau-Frachon

Public concerné

Le DIU est ouvert à :

• les titulaires d’un diplôme français de docteur en médecine ;
• les médecins étrangers titulaires d’un diplôme reconnu permettant l’exercice de la médecine dans leur pays ;
• les internes en médecine, chirurgie et des différentes filières de DES ;
• toute personne jugée apte à suivre cet enseignement par le directeur du diplôme et autorisée par le conseil pédagogique.

Effectifs

• 30 nouveaux participants par promotion
• 60 étudiants maximum inscrits simultanément sur les deux années universitaires

Tarifs

Le DIU Assistance aux autopsies péri- et néo-natales s’adresse à tous les professionnels non médecins (techniciens de laboratoire, aides-soignants, agents de chambre mortuaire, etc.) intervenant dans la prise en charge des autopsies de fœtus et de nouveau-nés décédés, en contexte médical ou médico-légal.

Cette formation a pour objectif de :

• donner une qualification adaptée au personnel non médical des laboratoires de fœtopathologie ;
• favoriser la reconnaissance, par les établissements hospitaliers, des compétences et des pratiques avancées développées par ces professionnels.

Organisation de la formation

• Durée : 9 semaines
• 1 semaine de formation théorique (en présentiel ou en format mixte)
• 8 semaines de stage pratique, dont 2 semaines réalisées hors de la structure d’origine

Contacts

Pour toute demande d’information, vous pouvez contacter :

• Maria Cristina Antal
• Fabien Guimiot

En savoir plus

• Université Paris Cité
• Université de Strasbourg 

Programme d’enseignement

La formation comprend :

• Un enseignement théorique en e-learning.
• Des travaux pratiques en présentiel, comprenant la présentation et l’étude de lames histologiques ou de cas cliniques, organisés sur 10 demi-journées.
• Un stage pratique en laboratoire (optionnel), permettant la réalisation d’au moins 50 examens fœto-placentaires dans au moins deux laboratoires figurant sur la liste en annexe.

À noter : ce stage n’est pas obligatoire pour l’obtention du diplôme. Toutefois, il est indispensable pour les étudiants souhaitant exercer en fœtopathologie. L’accord préalable d’un responsable du diplôme est requis pour effectuer ce stage. Une attestation sera délivrée à son issue.

Validation

L’assiduité est obligatoire et conditionne l’autorisation de se présenter aux examens.

Conditions d’obtention du diplôme

L’obtention du diplôme est soumise à une moyenne générale, calculée à partir de :

• Épreuve écrite : notée sur 20 (une note inférieure à 8/20 est éliminatoire).
• Mémoire : noté sur 10 (une note inférieure à 3/10 est éliminatoire).

Objectifs

Cette formation a pour objectif d’acquérir les connaissances théoriques et pratiques nécessaires à l’utilisation du séquençage à haut débit (SHD) dans le diagnostic des maladies génétiques mendéliennes.

Les participants seront formés :

• aux différentes technologies de séquençage et aux approches expérimentales disponibles ;
• aux outils bioinformatiques utilisés pour le traitement des données brutes ;
• à l’identification et à l’interprétation des variations génétiques ;
• aux applications diagnostiques du séquençage à haut débit ainsi qu’aux enjeux éthiques associés.

Responsables pédagogiques

• Dr Yannis Duffourd – Université Bourgogne Europe
• Pr Frédéric Huet – Université Bourgogne Europe

Public concerné

Cette formation s’adresse aux :

• généticiens ;
• médecins biologistes spécialisés en génétique moléculaire ;
• ingénieurs en génétique humaine et médicale ;
• étudiants et stagiaires post-doctoraux dans ces disciplines.

Effectifs

• 24 participants maximum

Tarifs

Programme d’enseignement

La formation représente 105 heures, réparties en 5 modules de 21 heures, organisés chacun sur 3 jours.

Module 1

Séquençage nouvelle génération : technologies et applications (enseignement théorique)

Module 2

Introduction à Linux et à la programmation (travaux pratiques)

Module 3

Analyse des données de séquençage à haut débit (travaux pratiques)

Module 4

Bases de données, outils de prédiction in silico et analyses approfondies (enseignements théoriques et pratiques)

Module 5

Séquençage à haut débit et diagnostic (enseignement théorique)

Thématiques abordées :

• exemples d’applications cliniques ;
• qualité des analyses ;
• rendu des résultats ;
• considérations éthiques.

Le programme détaillé sera disponible prochainement.

Validation

L’obtention de la formation est conditionnée par :

• une présence obligatoire à l’ensemble des modules ;
• un contrôle final des connaissances sous forme de QCM ;
• la rédaction d’un mémoire.

Ce DIU, coordonné par David Geneviève – Damien Sanlaville et Laurence Faivre, a été créé pour répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux (dont conseillers en génétique, chargés de parcours génomiques) dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du PFMG2025.

Cette formation permet de mettre à jour ses connaissances en génétique, d’appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique. La réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique fait partie intégrante de l’enseignement, car elle est indissociable des applications de cette médecine.

Contenu : 98h d’enseignement, dont 40h en e-learning et 3 x 6 demi-journées d’enseignements en présentiel, réparties entre Montpellier, Lyon et Dijon.

Dates :

• Montpellier (14 au 16 janvier 2026) 
• Lyon (16 au 18 mars 2026)
• Dijon (08 au 10 juin 2026).

Inscription auprès des universités de Montpellier, Lyon et Dijon.

Cette formation vise à doter les acteurs de l’environnement des personnes avec trisomie 21
d’une connaissance commune et validée sur les spécificités de l’accompagnement et du suivi
de ces personnes pour une meilleure interaction pluridisciplinaire.

L’Association Française de Génétique Clinique (AFGC) organise chaque année plusieurs formations destinées aux professionnels de la génétique clinique. Les thématiques abordées sont en lien direct avec les activités de la filière AnDDI-Rares et s’adressent aux médecins, biologistes, conseillers en génétique, chercheurs et professionnels impliqués dans la prise en charge des maladies rares.

Les 3ᵉˢ jeudis de Necker

Les 3ᵉˢ jeudis de Necker se déroulent chaque troisième jeudi du mois, de septembre à juin, à l’Institut Imagine – Hôpital Necker-Enfants malades (Paris).

Déroulement des journées

• Matinée : conférences autour d’une thématique spécifique, définie chaque année par les coordinateurs scientifiques.
• Après-midi :
  • présentation du « syndrome du mois » ;
  • discussion de cas cliniques, diagnostiqués ou en cours d’investigation.

Programmes

• Programme 2026-2027
• Programme 2025-2026
• Programme 2024-2025
• Programme 2023-2024
• Programme 2022-2023
• Programme 2021-2022
• Programme 2020-2021
• Programme 2019-2020
• Programme 2018-2019
• Programme 2017-2018
• Programme 2016-2017
• Programme 2015-2016
• Programme 2014-2015

Captations vidéo

Les replays des journées sont accessibles dans un espace réservé aux professionnels membres de la filière (Espace Pro).

2023

• 3 février 2023 – Assemblée générale et présentation des mémoires ainsi que des cas cliniques par les étudiants du DIU et de la FST de fœtopathologie (format hybride – Institut Imagine, Hôpital Necker, Paris).
• 31 mars 2023 – Ostéochondrodysplasies (format hybride – Hôpital Robert-Debré, Paris).
• 23 juin 2023 – Pathologies cérébrales (Charleroi, Belgique).
• 8 décembre 2023 – Best of International (format hybride – Institut Imagine, Hôpital Necker, Paris).

2022

• 14 janvier 2022 – Présentation des mémoires du DIU et des cas cliniques par les étudiants de la FST/DESC.
• 25 mars 2022 – Tumeurs du cou et anomalies laryngées, en partenariat avec la filière de santé maladies rares TETECOU.
• 10 juin 2022 – Hernie diaphragmatique et syndromes malformatifs fœtaux (Strasbourg).
• 7 octobre 2022 – Journée des jeunes fœtopathologistes : environnement et pesticides.
• 9 décembre 2022 – Best of International.

2021

• 18 juin 2021 – Décès néonatal.
• 29 septembre 2021 – Outils numériques d’aide au diagnostic et intelligence artificielle.
• 15 octobre 2021 – Best of International, avec la participation de collègues européens.
• 3 décembre 2021 – Anomalies digestives.

2020

• 16 juin 2020 – BAMARA-Fœto.
• 2 juillet 2020 – PFMG 2025 : séquençage du génome.
• 25 septembre 2020 – Dermatologie et fœtopathologie.
• 4 décembre 2020 – Tumeurs congénitales.

2019

• 1er février 2019 – Assemblée générale et présentation des mémoires du DIU.
• 29 mars 2019 – Grossesses multiples.
• 21 juin 2019 – Placenta et anasarques.
• 27 septembre 2019 – Best of International.

2018

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2017

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2015-2016

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Journées de la filière

• 15 janvier 2015 – Dijon
• 20 avril 2015 – Dijon
• 5 décembre 2016 – Dijon
• 20 avril 2017 – Paris
• 6 décembre 2018 – Dijon

Colloque ACLF – ATC

• 13 au 15 septembre 2023 – Normandie (Rouen, Caen et Le Havre)
• 12 au 14 septembre 2018 – Saint-Malo
• 20 et 21 septembre 2016

European Dysmorphology Meeting

• 13 au 16 septembre 2023 – Lisbonne (Portugal)
• 5 au 7 septembre 2018 – Le Bischenberg
• 7 au 9 septembre 2016 – Le Bischenberg

European Society of Human Genetics (ESHG)

• 10 au 13 juin 2023 – Glasgow (Royaume-Uni)
• 11 au 14 juin 2022 – Vienne (Autriche)
• 27 au 30 mars 2017 – Copenhague (Danemark)
• 21 au 24 mai 2016 – Barcelone (Espagne)

American Society of Human Genetics (ASHG)

• 1er au 5 novembre 2023 – Washington (États-Unis)
• 25 au 29 octobre 2022 – Los Angeles (États-Unis)
• 17 au 21 octobre 2017 – Orlando (États-Unis)
• 18 au 28 octobre 2016 – Vancouver (Canada)
• 6 au 10 octobre 2015 – Baltimore (États-Unis)

Congrès de la SFMPP

• 5 au 7 octobre 2022 – Paris
• 29 et 30 juin 2018 – Paris
• 22 et 23 juin 2017 – Montpellier

Assises de Génétique Médicale et Humaine

• 9 au 12 janvier 2024 – Paris
• 1er au 4 février 2022 – Rennes
• 21 au 24 janvier 2020 – Tours
• 24 au 26 janvier 2018 – Nantes
• 3 au 5 février 2016 – Lyon

La Fédération Française de Génétique Humaine (FFGH) et la Société Française de Fœtopathologie (SOFFOET) sont enregistrées comme organismes de Développement Professionnel Continu (DPC) auprès de l’Agence nationale du DPC depuis 2017.

La reconnaissance de la qualité des programmes proposés lors de leurs journées annuelles témoigne de leur expertise et de leur engagement en faveur de la formation initiale et continue des généticiens et des fœtopathologistes.

Les membres de la FFGH et de la SOFFOET participent activement à des actions de formation continue et de DPC afin de maintenir et développer leurs compétences.

Déclaration des actions DPC

La déclaration d’une action de DPC s’effectue en deux étapes :

1. Publication de l’action : saisie des informations administratives et pédagogiques (titre, publics concernés, orientations, format, résumé, déroulé pédagogique ou fiche descriptive). Ces éléments font l’objet d’une vérification par l’Agence nationale du DPC avant leur publication.
2. Évaluation pédagogique et scientifique : lorsque l’action est sélectionnée pour évaluation par les Commissions Scientifiques Indépendantes (CSI), l’organisme transmet les éléments nécessaires à son évaluation.

Bien que cette procédure soit exigeante, elle garantit la qualité des actions de formation proposées.

Nos actions DPC

2019

• 32ᵉ Séminaire de Génétique Clinique (2 janvier 2019)
  • Révision des lois de bioéthique à l’ère de la génomique.
• Formation SHD et médecine génomique (24 janvier 2019)
  • Éthique et médecine génomique : perfectionnement.
  • Éthique et médecine génomique : premiers pas.

2018

• XXIVᵉ Colloque de l’ACLF (14 septembre 2018)
  • Infertilités d’origine génétique.
• Formation SHD et médecine génomique (4 octobre 2018)
  • Éthique et médecine génomique : perfectionnement.
  • Éthique et médecine génomique : premiers pas.

2017

• 31ᵉ Séminaire de Génétique Clinique (2 février 2017)
  • Médecine génomique : génome, exome et applications pratiques. Le WGS est-il envisageable dans une perspective diagnostique ?
• Journée SOFFOET (9 juin 2017)
  • Le cerveau postérieur normal et pathologique.
• 3ᵉ Congrès de la SFMPP (23 juin 2017)
  • Actualités en oncogénétique.
  • Analyse du génome et données secondaires.
  • Recommandations de la SFMPP.
• 3ᵉ Jeudis de l’AFGC (18 novembre 2017)
  • Le diagnostic préimplantatoire en France a 18 ans !

Contact

Pour toute question relative au Développement Professionnel Continu (DPC), vous pouvez contacter Lilia EZZILI.