Les actions en faveur des personnes sans diagnostic ou avec diagnostic ultra rare

Le Plan National Maladies Rares 3 maintient la volonté de favoriser l’accès au diagnostic des patients en portant l’ambition suivante : « Les seuls malades sans diagnostic précis au plus tard un an après la première consultation d’un spécialiste se limitent à ceux pour lesquels l’état de l’art scientifique et technique ne permet pas d’aboutir à un diagnostic précis ».

 

L’organisation des soins continue à poser des problèmes spécifiques d’accès au diagnostic avec une errance encore beaucoup trop élevée (1,5 an : délai pour poser un diagnostic et plus de 5 ans pour ¼ des personnes atteintes, PNMR 3), qui nécessite de poursuivre les efforts de structuration et de coordination.

La Filière AnDDI-Rares accompagne environ 50% de personnes sans diagnostic.

En 2018, lors de sa relabellisation par la DGOS, la Filière s’est réorganisée et a constitué une commission transversale « Sans Diagnostic » pour l’amélioration de l’accompagnement des personnes sans diagnostic.

Ce groupe de travail réunit des médecins, des chargées de missions et des représentants associatifs. Les membres se réunissent tous les 2 mois par téléphone et 1 fois par an en présentiel. De nombreuses actions ont déjà été portées :

  • Soutien à l’organisation de la journée nationale de l’association sans diagnostic et unique (ASDU) en 2019.
  • Réalisation d’une infographie sur l’errance et l’impasse diagnostiques afin de mieux comprendre les différentes étapes pouvant mener vers le diagnostic, tout en résumant également les possibilités d’accompagnement et les sentiments générés pour les patients et leur famille.
  • Elaboration d’une foire aux questions à partir des interrogations formulées par les familles lors de la journée nationale 2017 de l’ASDU. Cette FAQ a été déclinée en un livret d’information pour les familles.
  • Soutien à l’organisation de rencontres régionales « Accompagnement des personnes sans diagnostic ». Ces réunions associent des acteurs médicaux, paramédicaux, médicaux-sociaux et associatifs. Elles permettent de sensibiliser aux enjeux de l’accompagnement des personnes sans diagnostic, de répondre aux questions des familles, d’identifier des structures ressources et d’envisager des modalités de coopération.
  • Rédaction d’un Guide sur les particularités du protocole de rendu des résultats d’un diagnostic ultra-rare afin de répondre au mieux aux attentes des familles. Ce document complète le guide de consultation de médecine génomique réalisé par la filière et permet de préparer la consultation pour adapter l’annonce.
  • Organisation de rencontres Patients/Cliniciens/Chercheurs : chaque réunion est dédiée à une maladie ultra-rare et réunit les familles concernées et les experts du gène correspondant pour des échanges sur le syndrome, la mutation, la fonction du gène, l’état de la recherche et le parcours de soins.
  • Participation aux réflexions sur la mise en œuvre d’un entrepôt de données sur l’errance et l’impasse diagnostiques (action 1.7 du PNMR3). Cette action permettra d’optimiser l’abondement de l’observatoire du diagnostic, de standardiser au niveau national une collecte de données homogènes pour les patients sans diagnostic et de faciliter l’inclusion de patients dans les programmes français de recherche.
  • Réalisation d’une étude exploratoire sur le parcours médico-social des familles d’enfants atteints d’une maladie rare du développement sans diagnostic afin d’identifier le rôle que peut jouer l’absence de diagnostic sur l’accès et le recours à la reconnaissance sociale du handicap (Etude menée par l’équipe de recherche en économie de la santé du LEDi, Université de Bourgogne).