Guides, procédures et protocoles de la filière AnDDI-Rares

Les acteurs clinico-biologiques de la filière AnDDI-Rares participent à l'effort national de mise en place des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), d'harmonisation et de formalisation de leurs pratiques diagnostiques, de même que des protocoles de bonnes pratiques biologiques.

Les protocoles de diagnostic et de prise en charge

• Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) :

• Syndrome de White-Sutton, 2022 - Pr Laurence FAIVRE, Dr Julian DELANNE, Dr Clément SIMAO DE SOUZA  (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Syndrome de Pitt-Hopkins, 2021 - Dr Sandra WALLEN, Dr Delphine HERON (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Syndrome trichorhinophalangien (TRPS), 2021 - Dr Varoona BIZAOU, Dr Arnaud MOLIN (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Microcéphalies primitives ASPM, WDR62, CDK5RAP2, 2021 - Dr Sandrine PASSEMARD (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Syndrome de Phelan-McDermid délétion, 2021 - Pr Anne-Claude TABET, Dr Anna MARUANI (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Anomalies du développement liées aux variants de CDH1, 2021 - Dr Jamal GHOUMID (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Syndrome CHARGE, 2021 - Dr Marine LEGENDRE, Pr Véronique ABADIE, Pr Didier LACOMBE (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Agénésie transversale de l'avant-bras, 2021 - Dr Nataly QUINTERO-PRIGENT, Dr Frédéric CLAVIER (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Arthrogryposes multiples congénitales, 2021 - Dr Klaus DIETRICH (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Syndrome MCAP (Megalencephaly-Capillary malformation-polymicrogyria), 2021 - Pr Laurence FAIVRE, Pr Christel THAUVIN, Pr Laurent GUIBAUD, Pr Nadia BAHI-BUISSON (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Syndrome de Kleefstra, 2021 - Dr Laurence PERRIN-SABOURIN, Pr Alain VERLOES (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Syndrome DYRK1A, 2021 - Dr Marjolaine WILLEMS, Dr Amélie PITON, Dr Marie VINCENT (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Syndrome de Mowat-Wilson, 2021 - Dr Yline CAPRI (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• RASopathies Syndrome de Noonan, cardio-facio-cuntané et apparentés (Mise à jour), 2021 - Pr Alain VERLOES (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Syndrome de Smith-Magenis, 2021 - Dr Laurence PERRIN, Pr Alain VERLOES (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Syndrome associé au gène SATB2 (SAS), 2021 - Pr Nicole PHILIP, Dr Maud GRELET (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI)
• Prise en charge de la main bote radiale, 2021 - Pr Franck FITOUSSI (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI sur le site du centre de référence)
• Syndrome KBG, 2020 - Dr Alice GOLDENBERG, Pr Nicole PHILIP, Dr Florence RICCARDI (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI)
• Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS) sans atteinte cérébrale - les syndromes de CLOVES et Klippel-Trenaunay, 2020 - Pr Laurence FAIVRE, Pr Pierre VABRES, Pr Laurent GUIBAUD (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI)
• Syndrome de Nail-Patella, 2020 - Pr Sylvie Manouvrier, Pr Valérie Cormier-Daire (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI)
• Syndrome de microduplication 7q11.23, 2020 - Dr Massimiliano ROSSI, Pr Nicole PHILIP (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI)
• Syndrome duplication gène MECP2, 2020 - Dr Salima EL CHEHADEH, Pr Laurence FAIVRE (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI géré par DéfiScience)
• Trisomie 21, 2020 - Pr Damien SANLAVILLE, Dr Renaud TOURAINE, Dr Bénédicte DE FREMINVILLE (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI)
• Syndrome de Fraser, 2020 - Dr Fanny LAFFARGUE, Dr Christine FFRANCANNET (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI)
• Syndrome oro-facio-digital de type I (OFD1), 2020 - Pr Christel THAUVIN, Pr Laurence FAIVRE (Argumentaire - Synthèse à destination du médecin traitant - DPI à venir)
• Syndrome de Bardet-Biedl, 2019 - Pr Hélène DOLLFUS, Pr Laurence FAIVRE (Synthèse à destination du médecin traitant - DPI géré par SENSGENE)
• Syndrome microdélétionnel 2q37, 2019 - Dr Cindy COLSON, Dr Nicolas GRUCHY (Argumentaire – Synthèse à destination du médecin traitant - DPI)
• Holoprosencephalie (HPE) et formes apparentées, 2018 - Pr Sylvie ODENT, Dr Laurent PASQUIER (Argumentaire - DPI)
• Syndrome de Cohen, 2017 - Pr Laurence FAIVRE, Dr Salima EL CHEHADAH (Argumentaire - DPI)
• Syndrome de Rubinstein-Taybi, 2017 - Pr Didier LACOMBE (Argumentaire - DPI)
• Syndrome de Rett et apparentés, 2017 - Dr Nadia BAHI-BUISSON (Argumentaire)
• Embryo-Foetopathies au Valproate, 2017 - Pr Hubert JOURNEL (Argumentaire)
• RASopathies Syndrome de Noonan, cardio-facio-cuntané et apparentés, 2016 - Pr Alain VERLOES
  
• Délétion 22q11, 2014 - Pr Pierre SARDA
• Syndrome de Williams-Beuren, 2014 - Pr Brigitte GILBERT
  
• Syndrome de Bardet-Biedl, 2012 - Pr Laurence FAIVRE, Pr Hélène DOLLFUS
• Syndrome de Costello, 2012 - Pr Nicole PHILIP
  

• Les PNDS en cours ou à venir :

• Les autres protocoles :
• Protocole type d'examen autopsique fœtal ou néonatal
• Clinical utility gene card (guides de bonne pratique du diagnostic génétique) pour la microdélétion 22 - Pr Nicole PHILIP
• International 22q11.2 Deletion Syndrome Consortium
• Guidelines pour le syndrome de Kabuki dans le cadre du projet Dyscerne - Pr Nicole PHILIP, Pr Annick TOUTAIN, Pr David GENEVIEVE
• Recommandations nationales de bonnes pratiques du test présymptomatique chez les mineurs - Pr Laurence FAIVRE
• Recommandations pour le bilan étiologique de la déficience intellectuelle non expliquée - Ensemble des cliniciens de la filière AnDDI-Rares

Guides de bonnes pratiques en génétique

• Guide de la consultation de médecine génomique - AnDDI-Rares
• Protocole d'annonce du diagnostic d'une maladie rare avec anomalie du développement - AnDDI-Rares
• Particularités du protocole de rendu des résultats d'un diagnostic ultra rare - AnDDI-Rares / ASDU / Valentin APAC
• Consentements et plaquettes d'information sur la CGH-Array et les nouvelles technologies de NGS - AnDDI-Rares
• Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales (Hors recherche) - AnDDI-Rares

Les protocoles de bonnes pratiques biologiques

• Guide de recommandations professionnelles des analyses ACPA - Réseau Achropuce
• Recommandations professionnelles de bonnes pratiques en génétique moléculaire - ANPGM
• Diagnostic moléculaire de la déficience intellectuelle - ANPGM
• NGS :
• Vérification / validation d'une méthode de biologie médicale - Groupe NGS-Diag
• Dossier de validation de méthode NGS: Note technique - Groupe NGS-Diag
• Exemple de plan de expérimental en validation de  méthode initiale - Groupe NGS-Diag
• Homogénéisation de l’interprétation de variants de séquence générés par les analyses en NGS - Groupe NGS-Diag
• Recommandations pour l’élaboration d’un compte rendu de résultats obtenus par analyse de Séquençage de Nouvelle Génération (Exemple) - ANPGM
• Recommandations générales pour la gestion informatique des données et des analyses de séquençage à haut débit pour les laboratoires de diagnostic moléculaire de maladies génétiques - ANPGM
• Validation initiale approfondie de la méthode de séquençage haut débit pour la recherche de mutations constitutionnelles - ANPGM
• Diagnostic étiologique de la déficience intellectuelle de causes rares et des anomalies du développement - AnDDI-Rares, DéfiScience
• WGS :
• A map of issues and their existing framework for translation of WGS into clinical practice - 3Gb-TEST
• Convergence and dissent in whole genome sequencing - 3Gb-TEST
• Ethical proposals for the implementation of whole genome sequencing - 3Gb-TEST

des séminaires dédiés aux enjeux éthiques du séquençage haut débit dans la pratique de soins en génétique ont lieu tous les 2 ans à Dijon, afin d'aider à élaborer des recommandations de bonnes pratiques dédiées au séquençage haut débit. Pour plus de détails

Les focus handicap

Une collaboratione entre les filières de santé maladies rares et Orphanet a permis de produire des textes focus handicap. Ces textes ont pour but d'aider les professionnels du champ médical, social, éducatif à évaluer les besoins des personnes atteintes de cette maladie afin qu'elles puissent bénéficier des aides humaines, techniques et des accompagnements adaptés.

AnDDI-Rares a participé à la production de contenus pour des focus handicap sur les syndromes suivants:

• Phelan Mc Dermid (Dr Anne-Claude TABET, Dr Anna MARUANI, Association française du Syndrome de Phelan-McDermid) - 2019
• Cornelia de Lange (Dr Alice GOLDENBERG, Dr Armand BOTTANI, Association française du Syndrome de Cornelia de Lange) - 2019
• Kabuki (Pr David GENEVIEVE, Association du syndrome Kabuki) - 2018
• Rubinstein-Taybi (Dr Sophie NAUDION, Dr Julien VAN GILS, Sonia FRAISSE, emmanuelle TAUPIAC, Eva TOUSSAINT, Pr Didier LACOMBE, Association française du syndrome de Rubinstein-Taybi L’Olivier) - 2018