Guides, procédures et protocoles de la filière AnDDI-Rares

Les acteurs clinico-biologiques de la filière AnDDI-Rares participent à l'effort national de mise en place des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), d'harmonisation et de formalisation de leurs pratiques diagnostiques, de même que des protocoles de bonnes pratiques biologiques.

Les protocoles de diagnostic et de prise en charge

 

  • Les PNDS en cours ou à venir :
Nom du PNDSStatutCoordonnateur

Amputation transverse membre supérieur (ATMS) Agénésie de l'avant-bras ou Agénésie transversale

en cours

Nathaly QUINTERO

Aplasie radiale
Prise en charge de la main bote radiale

en cours

Franck FITOUSSI

Aplasies ulnaires (PEC de la main bote ulnaire)

en cours

Frank FITOUSSI

Chondrodysplasies ponctuées (cholestérol)

en cours

Damien HAYE
Massimiliano ROSSI

Embryo-foetopathie au Valproate

actualisation
en cours

Sylvie ODENT

Pathologies malformatives liées aux mutations du gène CDH1

en cours

Jamal GHOUMID

Syndrome 48,XXYY et autres anomalies de nombre chez le garçon

en cours

Christel THAUVIN
Laurence FAIVRE

Syndrome Arthrogrypose

en cours

Klaus DIETERICH

Syndrome Charge

en cours

Marine LEGENDRE
Véronique ABADIE

Syndrome CLOVES

en cours

Laurence FAIVRE
Pierre VABRES
Laurent GUIBAUD

Syndrome Cornelia de Lange

en cours

Séverine AUDEBERT-BELLANGER
Valérie CORMIER-DAIRE

Syndrome d'Aarskog-Scott

en cours

Médéric JEANNE

Syndrome d’Angelman

en cours

Anne MONCLA
Delphine HERON

Syndrome de Bloom

en cours

Alain VERLOES

Syndrome de déficience intellectuelle liée à DYRK1A

en cours

Marjolaine WILLEMS
Amélie PITON
Marie VINCENT

Syndrome de délétion 10q26

en cours

Martine DOCO

Syndrome de délétion 1p36

en cours

Martine DOCO

Syndrome de Gomez Lopez Hernandez

en cours

Laetitia LAMBERT

Syndrome de Kleefstra

en cours

Laurence PERRIN

Syndrome de Koolen-deVries

en cours

Dr Julien THEVENON

Syndrome de Mowat Wilson

en cours

Yline CAPRI

Syndrome de Noonan

en cours

Alain VERLOES
Yline CAPRI

Syndrome de Phelan-McDermid délétion 22q13

en cours

Anne-Claude TABET

Anna MARUANI

Syndrome de Potocki-Lupski

en cours

Estelle COLIN
Alban ZIEGLER

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

en cours

Annick TOUTAIN

Syndrome de White-Sutton (POGZ)

en cours

Laurence FAIVRE
Christel THAUVIN

Syndrome de Wiedemann-Steiner (KMT2A)

en cours

Elise SCHAEFER
Gilles MORIN

Syndrome de Wolff-Hirschhorn (del 4p)

en cours

Yline CAPRI

Syndrome du Cat-Eye

en cours

Gilles MORIN

Syndrome du Cri du Chat (monosomie 5p)

en cours

Sylvie ODENT

Syndrome Kabuki

en cours

David GENEVIEVE

Syndrome KBG

en cours

Alice GOLDENBERG
Nicole PHILIP

Syndrome MCAP

en cours

Pr Laurence FAIVRE
Pr Christel THAUVIN

Syndrome MCPH (Microcéphalie primitive - microcéphalie vera)

en cours

Sandrine PASSEMARD

Syndrome MED13L

en cours

Jamal GHOUMID
Roseline CAUMES

Syndrome MOPD2

en cours

Alain VERLOES
Sandrine PASSEMARD

Syndrome Nail Patella

en cours

Sylvie MANOUVRIER
Valérie CORMIER-DAIRE

Syndrome SATB2

en cours

Nicole PHILIP
Maude GRELET

Syndrome de Smith Magenis

en cours

Laurence PERRIN

Syndrome Trichorhinophalangien de type 1 (TRPS1)

en cours

Varonna BIZAOUI
Arnaud MOLIN

Tétrasomie 15q11-q13 (incluant Idic 15)

en cours

Sabine SIGAUDY
Mathieu MILH

Syndrome Michelin

à venir

Christine FRANCANNET

Dysplasie cranio-fronto-nasale

à venir

Christine FRANCANNET

Fémur court congénital

à venir

Frédéric CLAVIER

Syndrome de Palliester Killian

à venir

Bérénice DORAY

Holt-Oram

à venir

Sylvie MANOUVRIER

Syndrome de Adams-Oliver

à venir

Laurence PERRIN

 

 

Guides de bonnes pratiques en génétique

 

Les protocoles de bonnes pratiques biologiques

des séminaires dédiés aux enjeux éthiques du séquençage haut débit dans la pratique de soins en génétique ont lieu tous les 2 ans à Dijon, afin d'aider à élaborer des recommandations de bonnes pratiques dédiées au séquençage haut débit. Pour plus de détails

 

Les focus handicap

Une collaboratione entre les filières de santé maladies rares et Orphanet a permis de produire des textes focus handicap. Ces textes ont pour but d'aider les professionnels du champ médical, social, éducatif à évaluer les besoins des personnes atteintes de cette maladie afin qu'elles puissent bénéficier des aides humaines, techniques et des accompagnements adaptés.

AnDDI-Rares a participé à la production de contenus pour des focus handicap sur les syndromes suivants:

  • Phelan Mc Dermid (Dr Anne-Claude TABET, Dr Anna MARUANI, Association française du Syndrome de Phelan-McDermid) - 2019
  • Cornelia de Lange (Dr Alice GOLDENBERG, Dr Armand BOTTANI, Association française du Syndrome de Cornelia de Lange) - 2019
  • Kabuki (Pr David GENEVIEVE, Association du syndrome Kabuki) - 2018
  • Rubinstein-Taybi (Dr Sophie NAUDION, Dr Julien VAN GILS, Sonia FRAISSE, emmanuelle TAUPIAC, Eva TOUSSAINT, Pr Didier LACOMBE, Association française du syndrome de Rubinstein-Taybi L’Olivier) - 2018