Guides, procédures et protocoles de la filière AnDDI-Rares

Les acteurs clinico-biologiques de la filière AnDDI-Rares participent à l'effort national de mise en place des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), d'harmonisation et de formalisation de leurs pratiques diagnostiques, de même que des protocoles de bonnes pratiques biologiques.

Les protocoles de diagnostic et de prise en charge

 

Nom du PNDSStatutCoordonnateur
Syndrome de Smith-Magenis

En cours de rédaction

Dr Hélène DELEERSNYDER
Pr Alain VERLOES

Agénésie de l'avant bras En cours de rédaction Dr Frédéric CLAVIER
Prise en charge médicale et paramédicale des enfants et adultes atteints de trisomie 21 En cours de rédaction Pr Damien SANLAVILLE
Dr Renaud TOURAINE
Syndrome KBG : Prise en charge médicale et psychosociale de l'enfant et l'adulte En cours de rédaction Pr Nicole PHILIP
Dr Alice GOLDENBERG
Syndrome de duplication du gène MECP2 En cours de rédaction Dr Salima EL CHEHADEH
Pr Laurence FAIVRE
Syndrome oro-facio-digital de type I En cours de rédaction Pr Christel THAUVIN
Syndromes hypertrophiques liés à PIK3CA : le syndrome CLOVES En cours de rédaction Pr  Laurence OLIVIER-FAIVRE
Pr Pierre VABRES
Syndrome KABUKI En cours de rédaction Pr David GENEVIEVE
Syndrome de microduplication 7q11.23 En cours de rédaction Dr Massimiliano ROSSI
Pr Nicole PHILIP
Syndrome de Fraser En cours de rédaction Dr Fanny LAFFARGUE
Syndrome de délétion 1p36 En cours de rédaction Pr Martine DOCO-FENZY
Syndrome de Phelan-McDermid ou syndrome de microdélétion 22q13 En cours de rédaction Dr  Anne-Claude TABET
Dr Anna MARUANI
Syndrome MCAP En cours de rédaction Pr Laurence FAIVRE
Pr Christel THAUVIN
Syndrome Nail Patella En cours de rédaction Pr Sylvie MANOUVRIER
Pr Valérie CORMIER-DAIRE
Arthrogrypose

A venir

Dr Klaus DIETERICH

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

A venir

Pr Annick TOUTAIN

Syndrome de Koolen-deVries

A venir

Dr Julien THEVENON
Syndrome Cat eye A venir Dr Gilles MORIN
Syndrome Mowat-Wilson A venir Pr Bruno LEHEUP
Syndrome alcoolisation fœtale A venir Pr Bérénice DORAY
Syndrome de Kleefstra A venir Dr Laurence PERRIN
Syndrome Bloom A venir Pr Alain VERLOES
Syndrome Michelin A venir Dr Christine FRANCANNET
Dysplasie cranio-fronto-nasale A venir Dr Christine FRANCANNET
Syndrome CHARGE A venir Dr Marine LEGENDRE
Pr Didier LACOMBE
Fémur court congénital A venir Dr Frédéric CLAVIER
Microdélétion 2q37 ou pseudo-Albright A venir Dr Marion GERARD
Syndrome Tricho-rhino-phalangien A venir Dr Marion GERARD
Syndrome de Wiedemann-Steiner A venir Dr Elise SCHAEFER

 

Guides de bonnes pratiques en génétique

Les protocoles de bonnes pratiques biologiques

des séminaires dédiés aux enjeux éthiques du séquençage haut débit dans la pratique de soins en génétique ont lieu tous les 2 ans à Dijon, afin d'aider à élaborer des recommandations de bonnes pratiques dédiées au séquençage haut débit. Pour plus de détails

Les focus handicap

Une collaboratione entre les filières de santé maladies rares et Orphanet a permis de produire des textes focus handicap. Ces textes ont pour but d'aider les professionnels du champ médical, social, éducatif à évaluer les besoins des personnes atteintes de cette maladie afin qu'elles puissent bénéficier des aides humaines, techniques et des accompagnements adaptés.

AnDDI-Rares a participé à la production de contenus pour des focus handicap sur les syndromes suivants:

  • Rubinstein-Taybi (Dr Sophie NAUDION, Dr Julien Van Gils, Sonia Fraisse, emmanuelle TAUPIAC, Eva TOUSSAINT, Pr Didier LACOMBE)
  • Kabuki (Pr David GENEVIEVE)