La filière AnDDI-Rares et la BNDMR

Une maladie rare touchant moins d'une personne sur 2000, cela représente quelques dizaines ou centaines de personnes pour une maladie donnée en France. Le faible nombre de malades et le manque d'informations encouragent les professionnels à recenser à l'échelon national l'ensemble des patients atteints d'une même maladie, à regrouper les connaissances sur ces patients et à partager leur expertise.

Qu’est ce que la BNDMR ?

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est une base de données nationale pour la santé publique, qui vise à établir une collection de données homogènes pour l’ensemble des maladies rares en France. L’objectif est de recenser les personnes touchées par une maladie rare dans le système de soins hospitaliers des centres de référence et de compétence maladies rares (CRMR/CCMR). Cette collection de données permettra de générer des indicateurs de santé publique, de surveiller l’évolution de la prise en charge et de l’état de santé des patients, mais aussi d’améliorer les connaissances épidémiologiques des maladies rares en France. Un autre volet sera également de faciliter la mise en place d’études afin de répondre à des questions précises de recherche, avec une compatibilité pour la production de statistiques de santé publique européenne sur les maladies rares. La BNDMR est un projet prioritaire issu du PNMR2 (Plan National Maladies Rares 2).

Pour en savoir plus

 

Migration de CEMARA vers BaMaRa

La base de données CEMARA a été mise en œuvre en 2004 et utilisée par une grande partie des CRMR, dans le but d’homogénéiser une collecte de données minimale pour tous. La BNDMR demande la migration des données de CEMARA vers BaMaRa. BaMaRa intègre des nouveautés importantes par rapport à CEMARA comme des outils de visualisation des données pour le reporting règlementaire PIRAMIG, des nouvelles modalités de codage plus étendues, des nouveaux mécanismes de cryptage et de sécurisation des données aux dernières normes. BaMaRa a pour but de progressivement s’intégrer au système d’information de l’hôpital afin de réduire la charge de saisie par les professionnels, cette transition étant prévue dans le plan maladies rares 3. Un appel d’offre a été lancé en avril 2018 par la DGOS pour les hôpitaux afin d’adapter les dossiers patients au format BNDMR. A la différence de CEMARA qui est une base centralisée, il y aura autant de bases BaMaRa que d’hôpitaux. Les études multicentriques se feront dans la BNDMR et non dans BaMaRa.

Pour suivre le calendrier de déploiement

 

Ce que BaMaRa change en pratique pour les CRMR/CCMR d’AnDDI-Rares ?

De façon générale, BaMaRa est plus simple à utiliser que CEMARA, mais avec quelques changements dans la façon de raisonner : contrairement à CEMARA, qui permettait de rentrer un diagnostic catégoriel, BaMaRa a limité le thésaurus des maladies rares à la catégorie « diagnostic » d’ORPHANET. Les niveaux supérieurs de la classification ORPHANET sont toutefois accessibles dans le champ « signe clinique ».

Le codage phénotypique et l’étiopathogénie (génique ou génomique) sont séparés :

  • Phénotype : BaMaRa permet de coder un phénotype précis (par son code ORPHA) ou imprécis (par ses signes cliniques).
  • Génotype (monogénique ou génomique) peut être ajouté lorsqu’il est connu.

Contrairement à CEMARA, il ne faut pas obligatoirement remplacer le diagnostic catégoriel par le diagnostic exact lorsque la cause est identifiée. Pour les anomalies chromosomiques, c'est très simple pour les anomalies identifiées en CGH-array/ACPA et beaucoup plus adapté que CEMARA.

A noter qu’un code d'erreur s'affiche lorsqu'il n'y a pas de diagnostic ORPHANET. Une demande a été faite auprès de la BNDMR pour qu'il n'y ait pas d’erreur lorsque le champ « Signe clinique » contient certains codes ORPHA, HPO ou CIM10, et que ces patients soient comptabilisés comme porteurs d’une maladie rare (et pas considérés comme « inclassables ») dès lors que le champ « Gènes (HGNC) » ou le champ « types d’anomalie chromosomique » contient une donnée.

Une information importante: Le navigateur Chrome ne peut pas être utilisé pour l’instant pour aller sur BaMaRa.

 

L’accompagnement d’AnDDI-Rares dans le transfert de CEMARA vers BaMaRa, et la prise en main de BaMaRa

Le référent médical, Pr Alain Verloes, assisté par une chargée de mission (Lilia Ben Slama), sont en charge de transmettre les informations nécessaires aux CRMR/CCMR en amont de leur migration :

  • Un fichier Excel est envoyé à chaque centre, répertoriant les dossiers bloquants, repérés par les contrôles de qualité de données et de cohérence, avant transfert vers BaMaRa.
  • Les outils et vidéos mis à disposition sur le site de la BNDMR :
    • Tutoriels sur BaMaRa : Séries de vidéos de formation courtes
    • Le guide utilisateur pour se familiariser avec toutes les fonctionnalités de BaMaRa
    • Les FAQ
    • Le Manuel d’instruction pour le codage des cas de maladies rares en France
    • La base LORD, aide à la saisie des diagnostics maladies rares
  • Une proposition de document de codage, avec les spécificités propres à notre filière, a été réalisée et sera optimisé au fil de l’eau avec les retours du CoPil.
  • Un rappel sur la nécessité d’afficher la note d’information patients dans le service, à compléter par chaque établissement avec ses contacts propres.

 

Les perspectives dans le cadre du PNMR3 

La filière AnDDI-Rares sera concernée par 2 actions du plan national maladies rares 3 :

« Action 1.4 : Mettre en place un observatoire du diagnostic adossé au comité de pilotage des filières :  Il permettra de produire des tableaux de bord annuels rendant compte notamment de l’évolution de l’errance et de l’impasse diagnostiques en France en s’appuyant sur la banque nationale de données maladies rares (BNDMR) »

« Action 1.7 : Confier aux CRMR, avec l’appui des FSMR, la constitution d’un registre national dynamique des personnes en impasse diagnostique à partir de la BNDMR : Le réexamen des dossiers des personnes malades est nécessaire au fur et à mesure de l’évolution des connaissances et des technologies. Il permettra de réduire les pertes de chance en termes de prise en charge. Il est particulièrement important au plan diagnostique.
Il conviendra de construire un registre national interopérable en s’appuyant sur les données de la BNDMR pour les personnes identifiées sans diagnostic dans le set minimal de données »