Appels d’offre et projets de recherche
La filière AnDDI-Rares participe à de nombreux projets de recherche locaux, nationaux et internationaux.
Identifier les programmes de recherche dans le champ de la filière AnDDI-Rares
- Il est souvent difficile pour les professionnels de connaître les projets de recherche de chaque établissement lorsqu'ils ne bénéficient pas de financements nationaux. La filière AnDDI-Rares a donc répertorié pour les professionnels de santé ces projets.
- La filière de recherche AnDDI-Rares participe à de nombreux projets de recherche financés par divers organismes nationaux, européens mais également des fondations et des associations. Les projets retenus sont disponibles notamment sur les sites DGOS, ANR, Orphanet, Horizon 2020, Fondation Maladie Rares et Fondation pour la Recherche Médicale.
Cette page vous propose
- Les princiaux appels d'offre 2019
- Les projets de recherche dans le champ de la filière AnDDI-Rares
- Un module pour soumettre un appel d'offre ou un projet de recherche non recensé sur cette page
Les principaux appels d'offres 2019
Acronyme | Echelle | Deadline | Site de dépôt |
---|---|---|---|
PHRC-I (GIRCI RAA) | Locale | 21/03/2019 | - |
PHRC-N (DGOS) | Nationale | 21/03/2019 | DGOS Innovarc |
PRME (DGOS) | Nationale | 21/03/2019 | DGOS Innovarc |
PREPS (DGOS) | Nationale | 21/03/2019 | DGOS Innovarc |
PHRIP (DGOS) | Nationale | 21/03/2019 | DGOS Innovarc |
PRT-S (ANR) | Nationale | - | ANR |
ANSM | Nationale | - | ANSM |
FMR | Nationale | - | FMR |
FRM | Nationale | - | FRM |
Era-Net | Européenne | - | E-rare |
H2020 | Européenne | - | H2020 |
Pour découvrir plus d'appels d'offre, notamment ceux émanant des fondations et associations, veuillez consulter les sites suivants:
Les projets de recherche AnDDI-Rares
Pathologie | Titre | Financement | Année | Coordonnateur /ville |
---|---|---|---|---|
Amélie des membres supérieurs | Molecular characterization of upper limb Amelia through whole genome sequencing in 5 families |
Local |
- | Petit Florence Lille |
Anomalies chromosomiques rares | Evaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative des patients jeunes, déficients intellectuels, porteurs d’anomalies chromosomiques récurrentes | Local CNSA |
- | Verloes Alain Paris |
Anomalies des membres | La voie du gène SHH est associé à la survenue d'anomalies des membres. Une étude préliminaire est débutée pour rechercher les voies cellulaires expliquant la survenue de ces anomalies des membres | Local CHU |
- |
Gruchy Nicolas |
Anomalies du corps calleux | Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux | Local AOR |
2013 |
Attie-Bitach Tania |
Arthrite / maladies osseuses | Identification de gènes impliqués dans les arthrites juvéniles idiopathiques par séquençage des exons de tous les gènes | Local PHRC-I |
2013 |
Geneviève David |
Arthrite / maladies osseuses | Identification de gènes impliqués dans les arthrites juvéniles idiopathiques par séquençage des exons de tous les gènes | Local Fondation Arthritis Courtin |
- | Geneviève David Montpellier |
Arthrogryposes multiples congénitales | Identification de nouveaux gènes dans les arthrogryposes multiples congénitales neuromusculaires | Local CHU |
- |
Dieterich Klaus |
DDS et Déficience intellectuelle | Identification et caractérisation d'un nouveau gène impliqué dans l'association d'un XY DDS et d'anomalies cérébrales avec comitialité et DI sévères | Local Université / CHRU |
- |
Ghoumid Jamal |
Déficience intellectuelle sévère | Projet Inter régional du grand Ouest pour l’exploration par approche exome des causes moléculaires de déficience intellectuelle sévère isolée ou syndromique | Local PHRC-I |
2013 |
Bezieau Stéphane |
Ectrodactylies / SHFM | Génétique des Ectrodactylies | Local |
- |
Manouvrier Sylvie Lille |
Encéphalopathies épileptiques | Mise en place d'un panel de NGS pour les enfants présentant une encéphalopathie épileptique | Local Association "les amis des américains" |
- |
Bednarek Nathalie Reims |
Encéphalopathies épileptiques | Evaluation de l’apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome pour les patients avec encéphalopathie convulsivante non étiquetée : étude pilote pour améliorer le conseil génétique des patients. | Local AOI |
2013 | Masurel Alice Dijon |
FETTAL | Fetal Enhanced Tridimentional and Translationel Anatomical Landscape | Local | - | Geneviève David Montpellier |
Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies | Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies: corrélations radio-cliniques et mutations dans le gène double cortine | Local | - | Pinard Jean-Marc Paris |
Maladies génétiques osseuses rares avec ostéoporose ou ostéopétrose | Identification et caractérisation physiopathogique de gènes responsables de maladies osseuses avec ostéoporose ou ostéopétrose | Local Association |
- |
Le Caignec Cédric |
Maladies rares | Apport du mini-exome dans le diagnostic des maladies héréditaires du génome humain | Local CHU |
2014 | Odent Sylvie Rennes |
Malformation d'Arnold Chiari | Identification d'un nouveau gène de syndrome d'Arnold Chiari | Local Université / CHRU |
- |
Ghoumid Jamal |
Malformations cardiaques | Malformation cardiaque congénitale prénatale et puce à ADN (étude CAPA | Local CHU |
- | Pasquier Laurent Rennes |
Malformations des membres | Déterminisme moléculaire du développement des membres : apport des nouvelles technologies d’étude du génome | Local Université / CHRU |
- | Manouvrier Sylvie Lille |
Microlissencephalie | Identification d'un gène de microlissencephalie + rhombencéphalosynapsis | Local CHU |
- | Saugier-Veber Pascal Rouen |
Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques | Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies | Local CHU |
- | Chassaing Nicolas Toulouse |
Neutropénies syndromiques | Recherche des bases moléculaires des neutropénies congénitales syndromique avec anomalies du développement |
Local |
2013 | Thauvin Christel Dijon |
Obésité syndromique | Caractérisation phénotypique et génotypique de sujets ayant une obésité syndromique : identification de nouveaux gènes candidats par séquençage de l’exome | Local PHRC-I |
2013 | Dubern Béatrice Paris |
Ostéodystrophie d'Albright | Lésions génétiques de la protéine GS alpha (GNAS1) dans l'ostéodystrophie d'Albright et la pseudohypoparathyroïdie type 1a et 1b | Local | - | Kottler Marie-Laure Caen |
Spina bifida | Amélioration du conseil génétique de patients atteints de Spina Bifida par utilisation du séquençage haut-débit | Local CHU |
- | David Véronique Rennes |
Syndrome d'Aicardi | Génétique du syndrome d'Aicardi | Local | - | Jonveaux Philippe Nancy |
Syndrome de Kabuki | Identification des bases moléculaires et aspects thérapeutique dans le syndrome Kabuki | Local Association Française syndrome Kabuki |
- | Geneviève David Montpellier |
Syndrome de Silver Russel | Évaluation neuropsychologique et médico- sociale des adolescents et adultes atteints d’un syndrome de Silver- Russell | Local Association Bretagne Atlantique Ambition 2015 |
- | Odent Sylvie Rennes |
Syndrome de West | Implication d'une nouvelle voie d'ubiquitination dans le syndrome de West | Local | - | Bonneau Dominique Angers |
Syndromes malformatifs craniofaciaux Syndrome de Treacher-Collins | Identification des bases moléculaire dans le syndrome de Treacher-Collins Franceschetti et dysostoses mandibulofaciales | Local Association Coline |
- | Geneviève David Montpellier |
Syndromes malformatifs fœtaux | Apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome en foetopathologie | Local PHRC-I |
2014 | Thevenon Julien Dijon |
Trisomie 21 | Evaluation d'une méthode simplifiée de diagnostic des apnées du sommeil chez les enfants et adultes porteurs de Trisomie 21 | Local PHRC-I |
- | de Fréminville Bénédicte Saint-Etienne |
Trisomie 21 | Exploration de l’immunité chez les personnes porteuses de Trisomie 21 | Local COOPERA région Rhône-Alpes |
- | Touraine Renaud Saint-Etienne |
Mosaïcisme cutané | Identification de mutations post-zygotiques responsables d'anomalies du développement évocatrices d'un mosaïcisme cutané par séquençage haut débit pour améliorer le conseil génétique des patients | Local Appel Jeune Chercheur |
2013 | Rivière Jean-Baptiste Dijon |
Anomalies du développement | Devenir Adulte avec une anomalie du développement: obstacles et facilitateurs | National FMR |
2014 | Marcellini Anne Montpellier |
Anomalies du développement avec prédisposition tumorale | Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale | National ANR |
- | Amiel Jeanne Paris |
Anomalies du développement avec prédisposition tumorale | Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale | National FRM |
- | Amiel Jeanne Paris |
Anomalies du développement et séquençage haut débit | Préférences et représentations face aux technologies de séquencage à haut débit pour la pratique de la génétique médicale. Le cas des anomalies du développement | National FMR |
2014 | Faivre Laurence Dijon |
Albinisme occulaire | - | National FMR |
2013 | Arveiler Benoit Bordeaux |
Anomalies du corps calleux | Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux | National ANR CILAXAL |
2013 | Attie-Bitach Tania Paris |
Anomalies du corps calleux | Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux | National AOR |
2013 | Attie-Bitach Tania Paris |
Anomalies du corps calleux | Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux | National Agence de la Biomédecine |
- | Attie-Bitach Tania Paris |
Anomalies du corps calleux | Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux | National ANR |
2015 | Attie-Bitach Tania Paris |
Anomalies du développement | Apport du mini-exome dans le diagnostic des anomalies du développement d'origine génétique | National Fondation Groupama |
2015 | Odent Sylvie Rennes |
Anomalies du développement occulaire | RaDiCo-AC-OEIL : Cohorte nationale pour améliorer le pronostic oculaire et extra-oculaire associé aux anomalies congénitales de l’œil | National ANR |
Calvas Patrick Chassaing Nicolas Toulouse |
|
Anomalies du gène GNAS | Implication du gène GNAS dans les pseudo hypoparathyroidies et retards de croissance | National | - | Kottler Marie-Laure Caen |
Asymétrie droite-gauche | Nouveaux gènes et mécanismes impliqués dans l’asymétrie droite-gauche chez la Drosophile | National ANR Blanc |
2013 | Noselli Stéphane Nice |
Atrésie de l'œsophage | Génétique et bases moléculaires de l'atrésie de l'œsophage | National ANR |
- | Amiel Jeanne Paris |
Atrésie de l'œsophage | Génétique et bases moléculaires de l'atrésie de l'œsophage | National FRM |
- | Amiel Jeanne Paris |
Autisme | Cartographie génétique de l’autisme et de la déficience intellectuelle Interface entre diagnostic clinique et recherche fondamentale | National Interface APHP / Institut Pasteur |
2013 | Tabet Anne-Claude Bourgeron Thomas Paris |
Autisme et Déficiences Intellectuelles | Autisme et synapse glutamatergique : recherche de facteurs génétiques et identification de marqueurs cliniques et neurophysiologiques | National Fondation de France Appel d'Offres INSERM-DHOS |
- | Laumonnier Frédéric Tours |
Autisme et epilepsie | Identification of novel genes responsible for autism-epilepsy phenotypes | National FMR |
2014 | Depienne Christel Paris |
Ciliopathies | Rôle du cil primaire et de la voie hedgehog dans le développement des circuits inhibiteurs du cortex | National ANR MIGRACIL |
2015 |
Metin Christine |
CNV et maladies récessives autosomiques | Unmasking Of a recessive mutation: what role in the incomplete penetrance of CNVs | National FMR |
2015 | Malan Valérie Paris |
Complexe OEIS | Identification of molecular bases of omphalocele-exstrophy of bladder-imperforate anus-spinal | National FMR |
2014 | Moutton Sébastien Bordeaux |
Déficience intellectuelle syndromique et non syndromique | Evaluation médico-économique des différentes stratégies de technologies de séquençage par haut débit dans le diagnostic des patients atteints de déficience intellectuelle | National PRME |
2015 | Thauvin Christel Dijon |
Délétion 22Q11 | Delineation of the molecular basis of cortical malformation in 22q11.2 deletion syndrome | National FMR |
2014 | Bahi-Buisson Nadia Paris |
Déficience intellectuelle | Exome sequencing of patients with intellectual disability and no mutation identified in known genes | National FMR |
2014 | Mandel Jean-Louis Illkirch |
CILIOPATHIES | Rôle du cil primaire et de la voie hedgehog dans le développement des circuits inhibiteurs du cortex | National ANR MIGRACIL |
2015 | Metin Christine Paris |
CNV et maladies récessives autosomiques | Unmasking Of a recessive mutation: what role in the incomplete penetrance of CNVs | National FMR |
2015 | Malan Valérie Paris |
Complexe OEIS | Identification of molecular bases of omphalocele-exstrophy of bladder-imperforate anus-spinal | National FMR |
2014 | Moutton Sébastien Bordeaux |
Délétion 22Q11 | Delineation of the molecular basis of cortical malformation in 22q11.2 deletion syndrome | National FMR |
2014 | Bahi-Buisson Nadia Paris |
Déficience intellectuelle | Exome sequencing of patients with intellectual disability and no mutation identified in known genes | National FMR |
2014 | Mandel Jean-Louis Illkirch |
Déficience intellectuelle | Genetic Basis of childhood--‐onset cerebellar atrophy associated with intellectual disability | National FMR |
2015 | Cantagrel Vincent Paris |
Déficience intellectuelle / Anomalies du développementD | ANI: Caractérisation moléculaire de remaniements chromosomiques apparemment équilibrés par séquençage haut-débit chez 55 patients atteints de déficience intellectuelle et/ou malformations congénitales | National ANR PRTS |
2013 | |
DPNI | Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé | National Agence de la biomédecine |
- | Rivière Jean-Baptiste Dijon |
DPNI | Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères | National Agence de la biomédecine |
2013 | Nectoux Juliette Paris |
Dysgénésies corticales | TUB-GENCODEV: Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development | National ANR |
2015 |
Chelly Jamel |
Dysgénésies corticales | TUB-GENCODEV: Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development | National FMR |
2015 | Chelly Jamel Paris |
Dysostoses spondylocostales | Identification des bases moléculaires des dysplasies spondylocostales | National FMR |
2013 | Thevenon Julien Dijon |
Dysplasie septo-optique | Identification of a gene involved in septo optic dysplasia with schizencephaly | National FMR |
2013 | Mignot Cyril Paris |
Dysplasies fronto-nasales | Identification des bases moléculaires des dysplasies frontonasales | National FMR |
2014 | Lehalle Daphné Callier Patrick Dijon |
Epilepsie | EDD-GENOPATH: Les Pathologies Epileptogènes Développementales: approche intégrée pour améliorer le diagnostic et la compréhension des mécanismes physiopathologiques | National ANR |
2013 | Chelly Jamel Paris |
Epilepsie | EDD-GENOPATH: Les Pathologies Epileptogènes Développementales: approche intégrée pour améliorer le diagnostic et la compréhension des mécanismes physiopathologiques | National ANR |
2015 | Chelly Jamel Paris |
Epilepsie | Identification of a gene underlying dominant epilepsy in a SLC2A1/GLUT1 negative family (trio analysis) | National FMR |
2014 | Vuillaumier-Barrot Sandrine Paris |
Epilepsie | Identifying genetic causes of early infantile epileptic encephalopaties | National FMR |
2013 | Villard Laurent Marseille |
EVE dysplasie | Proposal to create a mouse model of Epiphyseal, Vertebral, and Ear (EVE) dysplasia by generating Hspa9 knockout mice | National FMR |
- | Amiel Jeanne Paris |
Hétérotopie | Molecular and cellular causes, and physiopathology of heterotopia | National FMR |
2013 | Francis Fiona Paris |
Hétérotopie nodulaire périventriculaire | Investigating Novel molecular basis for Periventricular Nodular Heterotopia | National FMR |
2015 | Bahi-Buisson Nadia Paris |
Holt-Oram, Nail Patella et Rendu Osler | Conséquences psychosociales et affectives de trois maladies génétiques rares | National FMR |
2013 | Manouvrier Sylvie Lille |
Hydrocéphalie | Recherche d’un gène d'hydrocéphalie de transmission récessive autosomique | National GIS Maladies Rares |
- | Saugier-Veber Pascal Rouen |
Hypoplasie du nerf optique | Identification des gènes de l'hypoplasie du nerf optique isolée | National CNG |
- | Bitoun Pierre Juvisy S/O |
Maladie de la crète neurale | Nouveaux défis du réseau régulateur du développement précoce de la crète neurale | National ANR |
2015 | Monsoro-Burq Anne-Hélène Paris |
Microdélétion 16p11.2 | A rat model for the 16p11.2 microdeletion syndrome to better understand and treat the cognitive and metabolic disorders induced in human | National FMR |
2014 | Hérault Yann Illkirch |
Microlissencephalie | Identification of new genes involved in microlissencephaly | National FMR |
2014 | Poirier Karine Paris |
Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques | Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies | National PHRC |
- | Chassaing Nicolas Toulouse |
Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques | Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies | National Associatif |
- | Chassaing Nicolas Toulouse |
Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques | Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies | National FMR |
2015 | Chassaing Nicolas Toulouse |
Mosaïcisme cutané | Une approche génomique pour identifier des mutations postzygotiques responsables d'anomalies du développement évocatrices d'un mosaïcisme cutané | National ANR PDOC |
2013 | Rivière Jean-Baptiste Vabres Pierre Faivre Laurence Dijon |
Progeria de Hutchinson-Gilford | Protocole de traitement de la Progeria de Hutchinson-Gilford par l’association de Pravastatine et d’acide Zoledronique | National | 2008 | Levy Nicolas Sigaudy Sabine Marseille |
Remaniements chromosomiques | Caractérisation moléculaire en prénatal et postnatal par <GH+SNP-array et séquençage haut débit pangénomique des marqueurs chromosomiques surnuméraires et des translocations réciproques apparemment équilibrées de novo (étude COMPASS) | National PHRC |
2012 | Callier Patrick Dijon |
Rétinopathies pigmentaires | Rétinopathies pigmentaires d'origine ciliaire: dissection physiopathogénique et perspectives thérapeutiques par l'étude des gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl | National Rétina France |
2013 | Dollfus Hélène Strasbourg |
Rhombencephalosynapsis | Identification of e gene involved in rhombencephalosynapsis | National FMR |
2015 | Pasquier Laurent Rennes |
Scaphocephalies | Exome sequencing of familiar isolated scaphocephalies | National FMR |
2013 | Di Rocco Federico Paris |
Sclérose tubereuse de Bourneville | Etude prospective d'épileptogenèse, à long terme, évaluant les biomarqueurs moléculaires et cliniques dans un modèle génétique de l'épilepsie - Sclérose tubereuse de Bourneville. | National INSERM |
- | Nabbout Rima Paris |
Scoliose Idiopathique | Identification of disease-causing genes in patients with idiopathic scoliosis | National Fondation Yves Cotrel-Institut de France |
- | Edery Patrick Lyon |
Sirenomélies | Recherche des bases génétiques de la sirénomélie par séquencage d'exome. | National FMR |
2014 | Gérard Marion Caen |
Syndrome Blépharo-Chéilo dontique | Molecular characterization of blepharocheilodontic (BCD) syndrome through exome sequencing | National FMR |
2014 | Ghoumid Jamal Lille |
Syndrome CHARGE | Identification de gènes responsable de syndrome CHARGE et CHARGE-like | National Genoscope - GIS maladies rares Associatif |
- | Attie-Bitach Tania Paris |
Syndrome d'Aicardi | Identification of the genetic bases of Aicardi syndrome | National FMR |
2014 | Bahi-Buisson Nadia Paris |
Syndrome de Baraitser-Winter | Identification des bases génétiques du syndrome de Baraitser-Winter | National FMR |
2013 | Drunat Séverine Verloes Alain Paris |
Syndrome de Bardet-Biedl | Etude de corrélation génotype-phénotype dans les syndromes de Bardet-Biedl, syndrome d'Alström et syndromes apparentés | National PHRC ANR API |
2006 | Dollfus Hélène Strasbourg |
Syndrome de Bardet-Biedl | Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène |
National |
2006 | Dollfus Hélène Strasbourg |
Syndrome de Bardet-Biedl | Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène | National FMR |
2013 | Dollfus Hélène Strasbourg |
Syndrome de Cockayne | Syndrome de Cockayne et maladies de réparation de l'ADN apparentées | National PHRC |
- | Laugel Vincent Strasbourg |
Syndrome de Cohen | Syndrome de Cohen et Cohen-like : étude clinique, moléculaire et physiopathologique pour une stratégie diagnostique, un conseil génétique et une approche thérapeutique | National PHRC |
2012 | Faivre Laurence Dijon |
Syndrome de Costello | Analyse physiopathologique de la maladie rare « syndrome de Costello » sur un modèle murin et des modèles cellulaires | National ANR COSMIT |
2015 | Rossignol Rodrigue Bordeaux |
Syndrome de Holt-Oram | Identification of new genes involved in Holt Oram Syndrome by Exome Sequencing | National FMR |
2013 |
Fabienne Escande |
Syndrome de Lesch Nyhan | Identify molecules able to induce HPRT-like activity in HPRT-deficient fibroblasts and dopaminergic neuronal cells as models for Lesch-Nyhan Disease | National FMR |
2014 | Ceballos-Picot Irène Paris |
Syndrome de lowe | Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune? | National ANR |
2005 | Lunardi Joel Grenoble |
Syndrome de lowe | Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune? | National Association du syndrome de Lowe |
2005 | Lunardi Joel Grenoble |
Syndrome de Netherton | Development of a murine model overexpressing human Kallikrein 14 in the context of Netherton syndrome | National FMR |
2013 | Hovnanian Alain Paris |
Syndrome de Pai | Identification of the gene for Pai syndrome through whole genome sequencing | National FMR |
2015 | Callier Patrick Dijon |
Syndrome de Phelan Mc Dermid | Phelan McDermid Syndrome: from mechanisms to treatments | National Interface APHP Institut Pasteur |
2013 | Tabet Anne-Claude Bourgeron Thomas Paris |
Syndrome de Prader-Willi | Mise en place post-natale du système ocytocinergique dans le cerveau et syndrome de Prader-Willi | National ANR blanc |
2014 | Muscatelli Françoise Marseille |
Syndrome de Rett | Characterization of a zebrafish model of Rett syndrome | National FMR |
2014 | Pietri Thomas Paris |
Syndrome de Rubinstein-Taybi | Exome study in Rubinstein-Taybi syndrome patients with no alteration in the CREBBP and EP300 genes | National FMR |
2013 | Fergelot Patricia Bordeaux |
Ssyndrome de Scott | Recherche de la (ou des) mutation(s) génétique(s) responsable(s) du syndrome de Scott | National Fondation de France |
- | Freyssinet Jean-Marie Illkirch |
Syndrome de Silver Russell | Identifying new genes responsible for autosomal inheritance of Russell-Silver syndrome | National FMR |
2014 | Netchine Irène Paris |
syndrome de Waardenburg | Identifying new genes of Waardenburg syndrome | National FMR |
2013 | Pingault Véronique Créteil |
Syndrome de West | Syndrome de West : construction des savoirs et singularité des expériences des familles | National FMR |
2015 | Arborio Sophie Nancy |
Syndrome de West | Identification of novel genes involved in West syndrome in ten patients with extensive pre-screening | National FMR |
2013 | Lesca Gaëtan Lyon |
Syndrome d'Engelmann | Identification of the disease causing gene in sporadic and familial forms of Camurati- Engelmann syndrome not linked to TGFB1 | National FMR |
2013 | Isidor Bertrand Nantes |
Syndrome X-Fragile | Search for active molecules on a cell model for Fragile X Syndrome by high throughput screening | National FMR |
2014 | Khalfallah Olfa Nice |
Syndrome X-fragile | Physiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28 | National ANR AFM FRM FMR |
- | Bardoni Barbara Valbonne |
Syndromes oro-facio-digitaux | Caractérisation clinique et moléculaire des syndromes oro-facio-digitaux et des autres phénotypes cliniques secondaires à une mutation du gène OFD1 | National PHRC |
2012 | Thauvin Christel Dijon |
Syndromes polymalformatifs | Identification Of molecular bases of a new phenotype of multiple malformations in a multiplex family | National FMR |
2015 | Naudion Sophie Bordeaux |
Taybi-Linder | Role of U12-splicing in brain development | National INSERM |
- | Edery Patrick Lyon |
Tétralogie de Fallot | Tetralogy of Fallot | National FMR |
2013 | Bouvagnet Patrice Lyon |
Trisomie 21 | Mes amours : accès à la vie amoureuse et à la sexualité des personnes présentant une déficience intellectuelle – Construction d’un programme de formation et de recherche appliquée avec et pour des personnes présentant une trisomie 21 | National FIRAH Fondation de France |
2015 | Jeanne Yves Lyon |
Xeroderma pigmentosum | Role of NADPH oxidase 1 in Xeroderma pigmentosum C | National FMR |
2013 | Reza Rezvani Hamid Bordeaux |
Analyse dynamique et dissection fonctionnelle du transport et de la sécrétion de Hedgehog chez la Drosophile | National ANR |
2015 | Therond Pascal Nice |
|
Atrophie optique | ERMION | Européen /international Erare |
- | Bonneau Dominique Angers |
Microcéphalies primitives | EUROMICRO: Primary monogenic microcephalies : from genetics to pathophysiology and the clinic (euroMicro) | Européen /international ANR eRare |
- | Verloes Alain Paris |
Pathologies récessives dans les familles consanguines | Stratégie d’identification de gènes candidats par l’étude des régions d’homozygotie chez des enfants présentant un phénotype anormal dans un contexte de consanguinité | Européen /international | - | Tabet Anne-Claude Paris |
Trisomie 21 | A multi-center, randomized, double blind, placebo-controlled study of the efficacy, safety and tolerability of ro5186582 in adults and adolescents with down syndrome (CLEMATIS) | Européen /international Société ROCHE |
- | Touraine Renaud Saint Etienne |
Syndrome X-fragile | Cure-FXS Targeting Rho-signalling, a new therapeutic avenue in fragile X syndrome | Européen /international ANR E-Rare Fragile X Foundation |
- | Bardoni Barbara Nice |
X fragile | FRAGXIS : A randomized, double-blind, 12- week, parallel group, placebo-controlled study of the efficacy and safety of RO4917523 in patients with Fragile X Syndrome. | Européen /international L. Hoffmann-La Roche Ltd |
- | - Tours |
Déficiences intellectuelles | GENCODYS : Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction | Européen /international European funding FP7 |
- | Laumonnier Frédéric Tours |
CDG | EURO-CDG2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn errors of glycosylation | Européen /international ANR JTC |
2015 | Seta Nathalie Paris |
Pathologies avec mutation PIK3CA | Essai thérapeutique Sirolimus | Européen /international Société française de dermatologie |
- | Faivre Laurence Vabres Pierre Dijon |
Pathologie | Titre | Finanacement | Année | Coordonnateur /Ville |
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