Appels d’offre et projets de recherche

La filière AnDDI-Rares participe à de nombreux projets de recherche locaux, nationaux et internationaux.

Identifier les programmes de recherche dans le champ de la filière AnDDI-Rares

Il est souvent difficile pour les professionnels de connaître les projets de recherche de chaque établissement lorsqu'ils ne bénéficient pas de financements nationaux. La filière AnDDI-Rares a donc répertorié pour les professionnels de santé ces projets.
La filière de recherche AnDDI-Rares participe à de nombreux projets de recherche financés par divers organismes nationaux, européens mais également des fondations et des associations. Les projets retenus sont disponibles notamment sur les sites DGOS, ANR, Orphanet, Horizon 2020, Fondation Maladie Rares et Fondation pour la Recherche Médicale.

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Les principaux appels d'offres 2019

Acronyme	Echelle	Deadline	Site de dépôt
PHRC-I (GIRCI RAA)	Locale	21/03/2019	-
PHRC-N (DGOS)	Nationale	21/03/2019	DGOS Innovarc
PRME (DGOS)	Nationale	21/03/2019	DGOS Innovarc
PREPS (DGOS)	Nationale	21/03/2019	DGOS Innovarc
PHRIP (DGOS)	Nationale	21/03/2019	DGOS Innovarc
PRT-S (ANR)	Nationale	-	ANR
ANSM	Nationale	-	ANSM
FMR	Nationale	-	FMR
FRM	Nationale	-	FRM
Era-Net	Européenne	-	E-rare
H2020	Européenne	-	H2020

Pour découvrir plus d'appels d'offre, notamment ceux émanant des fondations et associations, veuillez consulter les sites suivants:

Les projets de recherche AnDDI-Rares

Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordonnateur /ville
Amélie des membres supérieurs	Molecular characterization of upper limb Amelia through whole genome sequencing in 5 families	Local Université / CHRU	-	Petit Florence Lille
Anomalies chromosomiques rares	Evaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative des patients jeunes, déficients intellectuels, porteurs d’anomalies chromosomiques récurrentes	Local CNSA	-	Verloes Alain Paris
Anomalies des membres	La voie du gène SHH est associé à la survenue d'anomalies des membres. Une étude préliminaire est débutée pour rechercher les voies cellulaires expliquant la survenue de ces anomalies des membres	Local CHU	-	Gruchy Nicolas Caen
Anomalies du corps calleux	Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux	Local AOR	2013	Attie-Bitach Tania Paris
Arthrite / maladies osseuses	Identification de gènes impliqués dans les arthrites juvéniles idiopathiques par séquençage des exons de tous les gènes	Local PHRC-I	2013	Geneviève David Montpellier
Arthrite / maladies osseuses	Identification de gènes impliqués dans les arthrites juvéniles idiopathiques par séquençage des exons de tous les gènes	Local Fondation Arthritis Courtin	-	Geneviève David Montpellier
Arthrogryposes multiples congénitales	Identification de nouveaux gènes dans les arthrogryposes multiples congénitales neuromusculaires	Local CHU	-	Dieterich Klaus Grenoble
DDS et Déficience intellectuelle	Identification et caractérisation d'un nouveau gène impliqué dans l'association d'un XY DDS et d'anomalies cérébrales avec comitialité et DI sévères	Local Université / CHRU	-	Ghoumid Jamal Lille
Déficience intellectuelle sévère	Projet Inter régional du grand Ouest pour l’exploration par approche exome des causes moléculaires de déficience intellectuelle sévère isolée ou syndromique	Local PHRC-I	2013	Bezieau Stéphane Nantes
Ectrodactylies / SHFM	Génétique des Ectrodactylies	Local	-	Manouvrier Sylvie Lille
Encéphalopathies épileptiques	Mise en place d'un panel de NGS pour les enfants présentant une encéphalopathie épileptique	Local Association "les amis des américains"	-	Bednarek Nathalie Reims
Encéphalopathies épileptiques	Evaluation de l’apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome pour les patients avec encéphalopathie convulsivante non étiquetée : étude pilote pour améliorer le conseil génétique des patients.	Local AOI	2013	Masurel Alice Dijon
FETTAL	Fetal Enhanced Tridimentional and Translationel Anatomical Landscape	Local	-	Geneviève David Montpellier
Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies	Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies: corrélations radio-cliniques et mutations dans le gène double cortine	Local	-	Pinard Jean-Marc Paris
Maladies génétiques osseuses rares avec ostéoporose ou ostéopétrose	Identification et caractérisation physiopathogique de gènes responsables de maladies osseuses avec ostéoporose ou ostéopétrose	Local Association	-	Le Caignec Cédric Nantes
Maladies rares	Apport du mini-exome dans le diagnostic des maladies héréditaires du génome humain	Local CHU	2014	Odent Sylvie Rennes
Malformation d'Arnold Chiari	Identification d'un nouveau gène de syndrome d'Arnold Chiari	Local Université / CHRU	-	Ghoumid Jamal Lille
Malformations cardiaques	Malformation cardiaque congénitale prénatale et puce à ADN (étude CAPA	Local CHU	-	Pasquier Laurent Rennes
Malformations des membres	Déterminisme moléculaire du développement des membres : apport des nouvelles technologies d’étude du génome	Local Université / CHRU	-	Manouvrier Sylvie Lille
Microlissencephalie	Identification d'un gène de microlissencephalie + rhombencéphalosynapsis	Local CHU	-	Saugier-Veber Pascal Rouen
Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques	Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies	Local CHU	-	Chassaing Nicolas Toulouse
Neutropénies syndromiques	Recherche des bases moléculaires des neutropénies congénitales syndromique avec anomalies du développement	Local PARI	2013	Thauvin Christel Dijon
Obésité syndromique	Caractérisation phénotypique et génotypique de sujets ayant une obésité syndromique : identification de nouveaux gènes candidats par séquençage de l’exome	Local PHRC-I	2013	Dubern Béatrice Paris
Ostéodystrophie d'Albright	Lésions génétiques de la protéine GS alpha (GNAS1) dans l'ostéodystrophie d'Albright et la pseudohypoparathyroïdie type 1a et 1b	Local	-	Kottler Marie-Laure Caen
Spina bifida	Amélioration du conseil génétique de patients atteints de Spina Bifida par utilisation du séquençage haut-débit	Local CHU	-	David Véronique Rennes
Syndrome d'Aicardi	Génétique du syndrome d'Aicardi	Local	-	Jonveaux Philippe Nancy
Syndrome de Kabuki	Identification des bases moléculaires et aspects thérapeutique dans le syndrome Kabuki	Local Association Française syndrome Kabuki	-	Geneviève David Montpellier
Syndrome de Silver Russel	Évaluation neuropsychologique et médico- sociale des adolescents et adultes atteints d’un syndrome de Silver- Russell	Local Association Bretagne Atlantique Ambition 2015	-	Odent Sylvie Rennes
Syndrome de West	Implication d'une nouvelle voie d'ubiquitination dans le syndrome de West	Local	-	Bonneau Dominique Angers
Syndromes malformatifs craniofaciaux Syndrome de Treacher-Collins	Identification des bases moléculaire dans le syndrome de Treacher-Collins Franceschetti et dysostoses mandibulofaciales	Local Association Coline	-	Geneviève David Montpellier
Syndromes malformatifs fœtaux	Apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome en foetopathologie	Local PHRC-I	2014	Thevenon Julien Dijon
Trisomie 21	Evaluation d'une méthode simplifiée de diagnostic des apnées du sommeil chez les enfants et adultes porteurs de Trisomie 21	Local PHRC-I	-	de Fréminville Bénédicte Saint-Etienne
Trisomie 21	Exploration de l’immunité chez les personnes porteuses de Trisomie 21	Local COOPERA région Rhône-Alpes	-	Touraine Renaud Saint-Etienne
Mosaïcisme cutané	Identification de mutations post-zygotiques responsables d'anomalies du développement évocatrices d'un mosaïcisme cutané par séquençage haut débit pour améliorer le conseil génétique des patients	Local Appel Jeune Chercheur	2013	Rivière Jean-Baptiste Dijon
Anomalies du développement	Devenir Adulte avec une anomalie du développement: obstacles et facilitateurs	National FMR	2014	Marcellini Anne Montpellier
Anomalies du développement avec prédisposition tumorale	Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale	National ANR	-	Amiel Jeanne Paris
Anomalies du développement avec prédisposition tumorale	Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale	National FRM	-	Amiel Jeanne Paris
Anomalies du développement et séquençage haut débit	Préférences et représentations face aux technologies de séquencage à haut débit pour la pratique de la génétique médicale. Le cas des anomalies du développement	National FMR	2014	Faivre Laurence Dijon
Albinisme occulaire	-	National FMR	2013	Arveiler Benoit Bordeaux
Anomalies du corps calleux	Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux	National ANR CILAXAL	2013	Attie-Bitach Tania Paris
Anomalies du corps calleux	Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux	National AOR	2013	Attie-Bitach Tania Paris
Anomalies du corps calleux	Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux	National Agence de la Biomédecine	-	Attie-Bitach Tania Paris
Anomalies du corps calleux	Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux	National ANR	2015	Attie-Bitach Tania Paris
Anomalies du développement	Apport du mini-exome dans le diagnostic des anomalies du développement d'origine génétique	National Fondation Groupama	2015	Odent Sylvie Rennes
Anomalies du développement occulaire	RaDiCo-AC-OEIL : Cohorte nationale pour améliorer le pronostic oculaire et extra-oculaire associé aux anomalies congénitales de l’œil	National ANR		Calvas Patrick Chassaing Nicolas Toulouse
Anomalies du gène GNAS	Implication du gène GNAS dans les pseudo hypoparathyroidies et retards de croissance	National	-	Kottler Marie-Laure Caen
Asymétrie droite-gauche	Nouveaux gènes et mécanismes impliqués dans l’asymétrie droite-gauche chez la Drosophile	National ANR Blanc	2013	Noselli Stéphane Nice
Atrésie de l'œsophage	Génétique et bases moléculaires de l'atrésie de l'œsophage	National ANR	-	Amiel Jeanne Paris
Atrésie de l'œsophage	Génétique et bases moléculaires de l'atrésie de l'œsophage	National FRM	-	Amiel Jeanne Paris
Autisme	Cartographie génétique de l’autisme et de la déficience intellectuelle Interface entre diagnostic clinique et recherche fondamentale	National Interface APHP / Institut Pasteur	2013	Tabet Anne-Claude Bourgeron Thomas Paris
Autisme et Déficiences Intellectuelles	Autisme et synapse glutamatergique : recherche de facteurs génétiques et identification de marqueurs cliniques et neurophysiologiques	National Fondation de France Appel d'Offres INSERM-DHOS	-	Laumonnier Frédéric Tours
Autisme et epilepsie	Identification of novel genes responsible for autism-epilepsy phenotypes	National FMR	2014	Depienne Christel Paris
Ciliopathies	Rôle du cil primaire et de la voie hedgehog dans le développement des circuits inhibiteurs du cortex	National ANR MIGRACIL	2015	Metin Christine Paris
CNV et maladies récessives autosomiques	Unmasking Of a recessive mutation: what role in the incomplete penetrance of CNVs	National FMR	2015	Malan Valérie Paris
Complexe OEIS	Identification of molecular bases of omphalocele-exstrophy of bladder-imperforate anus-spinal	National FMR	2014	Moutton Sébastien Bordeaux
Déficience intellectuelle syndromique et non syndromique	Evaluation médico-économique des différentes stratégies de technologies de séquençage par haut débit dans le diagnostic des patients atteints de déficience intellectuelle	National PRME	2015	Thauvin Christel Dijon
Délétion 22Q11	Delineation of the molecular basis of cortical malformation in 22q11.2 deletion syndrome	National FMR	2014	Bahi-Buisson Nadia Paris
Déficience intellectuelle	Exome sequencing of patients with intellectual disability and no mutation identified in known genes	National FMR	2014	Mandel Jean-Louis Illkirch
CILIOPATHIES	Rôle du cil primaire et de la voie hedgehog dans le développement des circuits inhibiteurs du cortex	National ANR MIGRACIL	2015	Metin Christine Paris
CNV et maladies récessives autosomiques	Unmasking Of a recessive mutation: what role in the incomplete penetrance of CNVs	National FMR	2015	Malan Valérie Paris
Complexe OEIS	Identification of molecular bases of omphalocele-exstrophy of bladder-imperforate anus-spinal	National FMR	2014	Moutton Sébastien Bordeaux
Délétion 22Q11	Delineation of the molecular basis of cortical malformation in 22q11.2 deletion syndrome	National FMR	2014	Bahi-Buisson Nadia Paris
Déficience intellectuelle	Exome sequencing of patients with intellectual disability and no mutation identified in known genes	National FMR	2014	Mandel Jean-Louis Illkirch
Déficience intellectuelle	Genetic Basis of childhood--‐onset cerebellar atrophy associated with intellectual disability	National FMR	2015	Cantagrel Vincent Paris
Déficience intellectuelle / Anomalies du développementD	ANI: Caractérisation moléculaire de remaniements chromosomiques apparemment équilibrés par séquençage haut-débit chez 55 patients atteints de déficience intellectuelle et/ou malformations congénitales	National ANR PRTS	2013	Schluth-Bolard Caroline Lyon
DPNI	Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé	National Agence de la biomédecine	-	Rivière Jean-Baptiste Dijon
DPNI	Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères	National Agence de la biomédecine	2013	Nectoux Juliette Paris
Dysgénésies corticales	TUB-GENCODEV: Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development	National ANR	2015	Chelly Jamel Paris
Dysgénésies corticales	TUB-GENCODEV: Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development	National FMR	2015	Chelly Jamel Paris
Dysostoses spondylocostales	Identification des bases moléculaires des dysplasies spondylocostales	National FMR	2013	Thevenon Julien Dijon
Dysplasie septo-optique	Identification of a gene involved in septo optic dysplasia with schizencephaly	National FMR	2013	Mignot Cyril Paris
Dysplasies fronto-nasales	Identification des bases moléculaires des dysplasies frontonasales	National FMR	2014	Lehalle Daphné Callier Patrick Dijon
Epilepsie	EDD-GENOPATH: Les Pathologies Epileptogènes Développementales: approche intégrée pour améliorer le diagnostic et la compréhension des mécanismes physiopathologiques	National ANR	2013	Chelly Jamel Paris
Epilepsie	EDD-GENOPATH: Les Pathologies Epileptogènes Développementales: approche intégrée pour améliorer le diagnostic et la compréhension des mécanismes physiopathologiques	National ANR	2015	Chelly Jamel Paris
Epilepsie	Identification of a gene underlying dominant epilepsy in a SLC2A1/GLUT1 negative family (trio analysis)	National FMR	2014	Vuillaumier-Barrot Sandrine Paris
Epilepsie	Identifying genetic causes of early infantile epileptic encephalopaties	National FMR	2013	Villard Laurent Marseille
EVE dysplasie	Proposal to create a mouse model of Epiphyseal, Vertebral, and Ear (EVE) dysplasia by generating Hspa9 knockout mice	National FMR	-	Amiel Jeanne Paris
Hétérotopie	Molecular and cellular causes, and physiopathology of heterotopia	National FMR	2013	Francis Fiona Paris
Hétérotopie nodulaire périventriculaire	Investigating Novel molecular basis for Periventricular Nodular Heterotopia	National FMR	2015	Bahi-Buisson Nadia Paris
Holt-Oram, Nail Patella et Rendu Osler	Conséquences psychosociales et affectives de trois maladies génétiques rares	National FMR	2013	Manouvrier Sylvie Lille
Hydrocéphalie	Recherche d’un gène d'hydrocéphalie de transmission récessive autosomique	National GIS Maladies Rares	-	Saugier-Veber Pascal Rouen
Hypoplasie du nerf optique	Identification des gènes de l'hypoplasie du nerf optique isolée	National CNG	-	Bitoun Pierre Juvisy S/O
Maladie de la crète neurale	Nouveaux défis du réseau régulateur du développement précoce de la crète neurale	National ANR	2015	Monsoro-Burq Anne-Hélène Paris
Microdélétion 16p11.2	A rat model for the 16p11.2 microdeletion syndrome to better understand and treat the cognitive and metabolic disorders induced in human	National FMR	2014	Hérault Yann Illkirch
Microlissencephalie	Identification of new genes involved in microlissencephaly	National FMR	2014	Poirier Karine Paris
Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques	Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies	National PHRC	-	Chassaing Nicolas Toulouse
Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques	Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies	National Associatif	-	Chassaing Nicolas Toulouse
Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques	Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies	National FMR	2015	Chassaing Nicolas Toulouse
Mosaïcisme cutané	Une approche génomique pour identifier des mutations postzygotiques responsables d'anomalies du développement évocatrices d'un mosaïcisme cutané	National ANR PDOC	2013	Rivière Jean-Baptiste Vabres Pierre Faivre Laurence Dijon
Progeria de Hutchinson-Gilford	Protocole de traitement de la Progeria de Hutchinson-Gilford par l’association de Pravastatine et d’acide Zoledronique	National	2008	Levy Nicolas Sigaudy Sabine Marseille
Remaniements chromosomiques	Caractérisation moléculaire en prénatal et postnatal par <GH+SNP-array et séquençage haut débit pangénomique des marqueurs chromosomiques surnuméraires et des translocations réciproques apparemment équilibrées de novo (étude COMPASS)	National PHRC	2012	Callier Patrick Dijon
Rétinopathies pigmentaires	Rétinopathies pigmentaires d'origine ciliaire: dissection physiopathogénique et perspectives thérapeutiques par l'étude des gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl	National Rétina France	2013	Dollfus Hélène Strasbourg
Rhombencephalosynapsis	Identification of e gene involved in rhombencephalosynapsis	National FMR	2015	Pasquier Laurent Rennes
Scaphocephalies	Exome sequencing of familiar isolated scaphocephalies	National FMR	2013	Di Rocco Federico Paris
Sclérose tubereuse de Bourneville	Etude prospective d'épileptogenèse, à long terme, évaluant les biomarqueurs moléculaires et cliniques dans un modèle génétique de l'épilepsie - Sclérose tubereuse de Bourneville.	National INSERM	-	Nabbout Rima Paris
Scoliose Idiopathique	Identification of disease-causing genes in patients with idiopathic scoliosis	National Fondation Yves Cotrel-Institut de France	-	Edery Patrick Lyon
Sirenomélies	Recherche des bases génétiques de la sirénomélie par séquencage d'exome.	National FMR	2014	Gérard Marion Caen
Syndrome Blépharo-Chéilo dontique	Molecular characterization of blepharocheilodontic (BCD) syndrome through exome sequencing	National FMR	2014	Ghoumid Jamal Lille
Syndrome CHARGE	Identification de gènes responsable de syndrome CHARGE et CHARGE-like	National Genoscope - GIS maladies rares Associatif	-	Attie-Bitach Tania Paris
Syndrome d'Aicardi	Identification of the genetic bases of Aicardi syndrome	National FMR	2014	Bahi-Buisson Nadia Paris
Syndrome de Baraitser-Winter	Identification des bases génétiques du syndrome de Baraitser-Winter	National FMR	2013	Drunat Séverine Verloes Alain Paris
Syndrome de Bardet-Biedl	Etude de corrélation génotype-phénotype dans les syndromes de Bardet-Biedl, syndrome d'Alström et syndromes apparentés	National PHRC ANR API	2006	Dollfus Hélène Strasbourg
Syndrome de Bardet-Biedl	Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène	National PHRC ANR Rétina France	2006	Dollfus Hélène Strasbourg
Syndrome de Bardet-Biedl	Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène	National FMR	2013	Dollfus Hélène Strasbourg
Syndrome de Cockayne	Syndrome de Cockayne et maladies de réparation de l'ADN apparentées	National PHRC	-	Laugel Vincent Strasbourg
Syndrome de Cohen	Syndrome de Cohen et Cohen-like : étude clinique, moléculaire et physiopathologique pour une stratégie diagnostique, un conseil génétique et une approche thérapeutique	National PHRC	2012	Faivre Laurence Dijon
Syndrome de Costello	Analyse physiopathologique de la maladie rare « syndrome de Costello » sur un modèle murin et des modèles cellulaires	National ANR COSMIT	2015	Rossignol Rodrigue Bordeaux
Syndrome de Holt-Oram	Identification of new genes involved in Holt Oram Syndrome by Exome Sequencing	National FMR	2013	Fabienne Escande Lille
Syndrome de Lesch Nyhan	Identify molecules able to induce HPRT-like activity in HPRT-deficient fibroblasts and dopaminergic neuronal cells as models for Lesch-Nyhan Disease	National FMR	2014	Ceballos-Picot Irène Paris
Syndrome de lowe	Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune?	National ANR	2005	Lunardi Joel Grenoble
Syndrome de lowe	Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune?	National Association du syndrome de Lowe	2005	Lunardi Joel Grenoble
Syndrome de Netherton	Development of a murine model overexpressing human Kallikrein 14 in the context of Netherton syndrome	National FMR	2013	Hovnanian Alain Paris
Syndrome de Pai	Identification of the gene for Pai syndrome through whole genome sequencing	National FMR	2015	Callier Patrick Dijon
Syndrome de Phelan Mc Dermid	Phelan McDermid Syndrome: from mechanisms to treatments	National Interface APHP Institut Pasteur	2013	Tabet Anne-Claude Bourgeron Thomas Paris
Syndrome de Prader-Willi	Mise en place post-natale du système ocytocinergique dans le cerveau et syndrome de Prader-Willi	National ANR blanc	2014	Muscatelli Françoise Marseille
Syndrome de Rett	Characterization of a zebrafish model of Rett syndrome	National FMR	2014	Pietri Thomas Paris
Syndrome de Rubinstein-Taybi	Exome study in Rubinstein-Taybi syndrome patients with no alteration in the CREBBP and EP300 genes	National FMR	2013	Fergelot Patricia Bordeaux
Ssyndrome de Scott	Recherche de la (ou des) mutation(s) génétique(s) responsable(s) du syndrome de Scott	National Fondation de France	-	Freyssinet Jean-Marie Illkirch
Syndrome de Silver Russell	Identifying new genes responsible for autosomal inheritance of Russell-Silver syndrome	National FMR	2014	Netchine Irène Paris
syndrome de Waardenburg	Identifying new genes of Waardenburg syndrome	National FMR	2013	Pingault Véronique Créteil
Syndrome de West	Syndrome de West : construction des savoirs et singularité des expériences des familles	National FMR	2015	Arborio Sophie Nancy
Syndrome de West	Identification of novel genes involved in West syndrome in ten patients with extensive pre-screening	National FMR	2013	Lesca Gaëtan Lyon
Syndrome d'Engelmann	Identification of the disease causing gene in sporadic and familial forms of Camurati- Engelmann syndrome not linked to TGFB1	National FMR	2013	Isidor Bertrand Nantes
Syndrome X-Fragile	Search for active molecules on a cell model for Fragile X Syndrome by high throughput screening	National FMR	2014	Khalfallah Olfa Nice
Syndrome X-fragile	Physiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28	National ANR AFM FRM FMR	-	Bardoni Barbara Valbonne
Syndromes oro-facio-digitaux	Caractérisation clinique et moléculaire des syndromes oro-facio-digitaux et des autres phénotypes cliniques secondaires à une mutation du gène OFD1	National PHRC	2012	Thauvin Christel Dijon
Syndromes polymalformatifs	Identification Of molecular bases of a new phenotype of multiple malformations in a multiplex family	National FMR	2015	Naudion Sophie Bordeaux
Taybi-Linder	Role of U12-splicing in brain development	National INSERM	-	Edery Patrick Lyon
Tétralogie de Fallot	Tetralogy of Fallot	National FMR	2013	Bouvagnet Patrice Lyon
Trisomie 21	Mes amours : accès à la vie amoureuse et à la sexualité des personnes présentant une déficience intellectuelle – Construction d’un programme de formation et de recherche appliquée avec et pour des personnes présentant une trisomie 21	National FIRAH Fondation de France	2015	Jeanne Yves Lyon
Xeroderma pigmentosum	Role of NADPH oxidase 1 in Xeroderma pigmentosum C	National FMR	2013	Reza Rezvani Hamid Bordeaux
	Analyse dynamique et dissection fonctionnelle du transport et de la sécrétion de Hedgehog chez la Drosophile	National ANR	2015	Therond Pascal Nice
Atrophie optique	ERMION	Européen /international Erare	-	Bonneau Dominique Angers
Microcéphalies primitives	EUROMICRO: Primary monogenic microcephalies : from genetics to pathophysiology and the clinic (euroMicro)	Européen /international ANR eRare	-	Verloes Alain Paris
Pathologies récessives dans les familles consanguines	Stratégie d’identification de gènes candidats par l’étude des régions d’homozygotie chez des enfants présentant un phénotype anormal dans un contexte de consanguinité	Européen /international	-	Tabet Anne-Claude Paris
Trisomie 21	A multi-center, randomized, double blind, placebo-controlled study of the efficacy, safety and tolerability of ro5186582 in adults and adolescents with down syndrome (CLEMATIS)	Européen /international Société ROCHE	-	Touraine Renaud Saint Etienne
Syndrome X-fragile	Cure-FXS Targeting Rho-signalling, a new therapeutic avenue in fragile X syndrome	Européen /international ANR E-Rare Fragile X Foundation	-	Bardoni Barbara Nice
X fragile	FRAGXIS : A randomized, double-blind, 12- week, parallel group, placebo-controlled study of the efficacy and safety of RO4917523 in patients with Fragile X Syndrome.	Européen /international L. Hoffmann-La Roche Ltd	-	- Tours
Déficiences intellectuelles	GENCODYS : Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction	Européen /international European funding FP7	-	Laumonnier Frédéric Tours
CDG	EURO-CDG2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn errors of glycosylation	Européen /international ANR JTC	2015	Seta Nathalie Paris
Pathologies avec mutation PIK3CA	Essai thérapeutique Sirolimus	Européen /international Société française de dermatologie	-	Faivre Laurence Vabres Pierre Dijon
Pathologie	Titre	Finanacement	Année	Coordonnateur /Ville

Filière de Santé Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares

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