Hallermann Sreiff

Bonjour,

Il est maintenant possible d'adresser les prélèvements de patients des pathologies selectionnées en tant que "cohorte" dans le projet européen Solve-RD. Le syndrome de Wildervanck fait partie de ces pathologies. Si vous avez des patients atteints de cette pathologie qui ont eu un exome et souhaiteraient être inclus dans le projet de recherche AnDDI-Solve RD pour analyse de génome en trio dans le cadre de Solve-RD, vous pouvez nous contacter. 

Pour rappel, les critères diagnostiques sont syndrome de Duane, Klippel-Feil et déficit auditif de perception ou mixte congénital (avec ou sans malformation de l’oreille interne). Les patients atteints de ces 3 signes sont particulièrement recherchés et leur dossier pourrait être considéré sans exome préalable.

Amicalement,

Sebastien Moutton
Laurence Faivre