U2AF1

Bonjour,

Nous avons identifié des variants faux sens (dans les 2 domaines Zn finger et le domaine RRM) de novo chez 3 patients non apparentés présentant une DI syndromique avec possible épilepsie, TED et Pierre Robin associés et nous cherchons d’autres patients pour une description clinique et une étude in vitro.

Jeanne Amiel et Christopher Gordon