TRAPPC2L

Bonjour,

Nous collectons les données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants pathogènes dans le gène TRAPPC2L (homozygotes ou hétérozygotes composites) en vue d'une publication.

Si vous souhaitez collaborer, merci de nous contacter à l’adresse suivante : florence.riccardi@ap-hm.fr

Mario ABAJI (interne), Dr Florence RICCARDI et Pr Nicole PHILIP.

Département de Génétique Médicale, Marseille