STX1A

Bonjour,

Nous avons identifié par exome chez un patient avec une hypotonie néonatale majeure et hypoventilation conduisant rapidement au décès, né d'une grossesse avec polyhydramnios et hypomobilité, une variation de splice canonique homozygote du gène TNNC2. Nous sommes à la recherche de familles additionnelles pour évaluer l'implication de cette variation dans la pathologie.

Merci pour votre retour,

John Rendu et Julien Thevenon, Grenoble