Test génome/RNAseq

Bonjour à tous,

Afin de mieux connaitre les mécanismes mutationnels non détectés par des analyses exoniques, nous proposons de tester en génome +/- RNAseq des patients avec présentation clinique typique d'une maladie OMIM connue (quasi-certitude du diagnostic clinique) avec les indications suivantes:  

  • maladie autosomique dominante ou lié à l'X sans variation codante identifiée
  • maladie autosomique récessive où l'analyse d'exome a amené à l'identification d'un seul variant.

La CGH array (180 K) doit être négative et les patients doivent être d'accord pour une biopsie de peau si l’analyse standard (sang) est négative.

Nous pouvons recevoir des propositions quelle que soit la pathologie concernée.

Bonne journée

Laurence Faivre et l'équipe GAD