SYN1 SYN2 SYN3

Bonjour,

Nous avons identifié plusieurs familles avec mutations du gène SYN1 (sur le chromosome X) et sommes intéressés par décrire le spectre clinique complet et comparer avec des patients porteurs de mutations (hétérozygotes dominantes, possiblement de novo) du gène SYN2 et éventuellement du gène SYN3.
Dans ce but, nous collectons d'autres patients avec SNV ou délétion intragénique de ces gènes

Si vous souhaitez participer à ce projet, merci de me contacter (christel.depienne@uni-due.de).

Un grand merci d’avance,

Christel Depienne