STX1A

Bonjour,

Nous avons identifié une variation faux-sens de novo du gène STX1A chez un patient avec maladie du développement de type syndrome Angelman-Like. Le genematch a permis d’identifier deux autres patients avec maladie du développement inexpliquée et variant faux-sens de novo de STX1A. Dans ce contexte de nouveau gène candidat (intéressant par son expression uniquement cérébrale et une contrainte mutationnelle élevée en population générale), nous lançons un appel à collaboration centré sur ce gène STX1A.

Bien à vous,

François et l’équipe de Rouen