KCNK9

Chers amis,

Nous colligeons les cas exceptionnels de formes néonatales de mutation SPG3 (ATL1), responsables en général de tableaux cliniques très graves, ayant été confronté à une découverte en exome qui n’avait pas été suspectée cliniquement par différents neuropédiatres consultés.

Si vous avez des observations similaires ; merci de me contacter

Bonne année

Laurence Faivre