SNX13

Bonjour,

Nous recherchons des patients ayant des anomalies dans le gène SNX13 (non connu encore en pathologie humaine). Nous avons identifié un variant récessif convaincant dans une fratrie présentant une déficience intellectuelle, une atrophie cérébelleuse et une hypacousie (tableau similaire aux patients présentant des anomalies du gène SNX14).

Nous cherchons d'autre patients pour valider l'implication de ce gène dans notre fratrie.

Et nous avons un contact avec une équipe pour faire des études fonctionnelles.

Vous pouvez envoyer un mail à sandra.whalen@aphp.fr

Merci d'avance

Bien Cordialement

Sandra Whalen et Boris Keren