SLC6A9

Bonjour,

Nous recherchons des patients avec variants bialléliques du gène SLC6A9, responsable d’un trouble du neurodéveloppement avec arthrogrypose. Nous avons déjà 3 familles de 4 patients et cherchons des patients supplémentaires pour préciser le phénotype de cette affection et son évolution.

Merci de nous contacter si vous avez des patients

Bien Cordialement

Sandra Whalen