SETD1B

Bonjour,

Au niveau du service de génétique du CHU de Bordeaux, nous venons de diagnostiquer un patient avec un variant pathogène dans le gène SETD1B.
Ce patient présente un retard de développement psychomoteur, épilepsie et troubles du comportement. 

Il y a actuellement dans la littérature seulement 8 patients décrits avec des variants dans ce gène.
Nous souhaiterions savoir si d’autres équipes en France ont des patients avec variants de SETD1B.

Si c’est  le cas merci de nous contacter.

Vincent Michaud