SETBP 1

Bonjour,

L’équipe de recherche du Pr Angela Morgan (Lead, Speech & Language Group) du Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) de l’université de Melbourne en Australie, réalise une étude internationale sur les compétences de langage et de paroles chez les patients, de 6 mois à l’âge adulte, porteurs d’un variant perte de fonction du gène SETBP1.

L'étude comprend:

  1. une enquête qui reprend les antécédents médicaux et du développement de l’enfant. Il s'agit d'un questionnaire en ligne en français que les parents remplissent.
  2. si cela est possible, une visioconférence/skype peut être convenu pour suivre l’enquête, et afin que le Pr Morgan puisse rencontrer les familles et parler avec elles. Ce n'est pas obligatoire si la famille parle uniquement français.
  3. Il y a ensuite une seconde enquête en ligne sur la parole et le langage (principalement sur les mots développés par les enfants et adulte).

L’équipe facilite l’étude pour les familles et celles-ci peuvent refuser de participer à n’importe quelle étape ou arrêter l’étude à tout moment si elles le souhaitent.

Leur objectif est d'obtenir suffisamment d'informations pour comprendre les capacités de parole et de langage des enfants et adultes afin de pouvoir développer des thérapies plus ciblées et d'aider les futures familles à comprendre les difficultés très variables de la parole chez les enfants présentant une mutation perte de fonction du gène SETBP1.

Vous pouvez ou les familles peuvent contacter directement le Pr Morgan par email en anglais  (angela.morgan@mcri.edu.au  ) ou vous pouvez me contacter.

Je vous joins leur plaquette et le site internet que vous pouvez aller consulter (site - flyer).

Merci à vous,

 

Estelle Colin