RORA et RORB

Bonjour à tous,

Nous menons une étude comparée des phénotypes associés aux mutations et CNV de RORA et RORB, avec un focus tout particulier sur les épilepsies, que nous souhaitons caractériser. Nous avons déjà commencé à constituer une série d’observations cliniques que nous aimerions étoffer par l’inclusion de patients –y compris ceux sans épilepsie diagnostiquée- dont les familles souhaiteraient participer à l’étude.

Si vous avez connaissance de patients avec une anomalie dans un de ces deux gènes, nous vous remercions par avance de nous contacter :

sebastien.kury@chu-nantes.fr, gaetan.lesca@chu-lyon.fr, julitta.de-regnauld-de-bellescize@chu-lyon.fr

Bien cordialement,

Sébastien Küry, Gaëtan Lesca et Julitta de Bellescize