PSMD12

Bonjour,

Nous souhaiterions décrire plus précisément  le phénotype en lien avec les mutations du gène PSMD12.

Nous recherchons des patients porteurs de variants (SNV ou CNV de petite taille) pour ce gène.

Merci de nous contacter si vous souhaitez participer à cette étude.

Bertrand Isidor