PQBP1

Bonjour,

Les variations du gène PQBP1 sont responsables d’une déficience intellectuelle liée à l’X.

Nous travaillons actuellement sur la mise en place de tests fonctionnels permettant de reclasser les VUS identifiés dans ce gène.

Pour cela, nous souhaiterions obtenir des prélèvements d’ARNm issus de sang (ou des tubes PaxGene) de patients présentant des variants pathogènes et/ou des VUS de PQBP1.

Si vous êtes intéressés par notre projet, n’hésitez pas à nous contacter.

Merci pour votre aide,

Bien cordialement,

Amélie Piton, Camille Engel et Jérémie Courraud