PPFIBP1

Bonjour,

Nous avons détecté une variation homozygote frameshift dans le gène PPFIBP1 chez une jeune fille, issue d'une union consanguine, présentant une encéphalopathie épileptique avec microcéphalie, et malheureusement décédée.

Il s'agit d'un gène récemment rapporté chez trois frères issus d'une union consanguine présentant un phénotype similaire (PMID: 30214071).

Un travail collaboratif avec une équipe allemande vient de débuter, mais nous aimerions identifier des patients supplémentaires afin d'asseoir rapidement la pathogénicité de ce gène car le couple, ayant perdu trois enfants sur trois (d'autres pathologies pour les deux autres enfants), a un nouveau projet de grossesse et est demandeur d'un diagnostic prénatal.

Merci de nous contacter si vous avez des patients avec variation perte de fonction dans ce gène.

Merci,

Sophie Nambot et Antonio Vitobello