PLCB4

Bonjour

Nous avons identifié une mutation récurrente de novo du gène PLCB4 touchant l’acide aminé Asp630 (NM_000933.3) chez des patients présentant un syndrome complexe avec ou sans syndrome Auriculocondylaire et associant malformations vasculaire et cardiaque, troubles du neurodéveloppement avec risque d’accident vasculaire et anomalies de pigmentation.
Merci de nous contacter si vous aviez des dossiers similaires.
 
Jeanne Amiel et Chris Gordon