PIEZO1

Bonjour,

Nous souhaiterions décrire plus précisément le phénotype en lien avec les formes récessives dans le gène PIEZO1 (Dysplasie lymphatique généralisée de Fotiou, NIM# 616843)  

Nous recherchons des patients porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans ce gène pour agrandir notre cohorte.

Merci pour votre aide,

Claire Beneteau et Madeleine Joubert.