PIEZO1
Bonjour,
Nous souhaiterions décrire plus précisément le phénotype en lien avec les formes récessives dans le gène PIEZO1 (Dysplasie lymphatique généralisée de Fotiou, NIM# 616843)
Nous recherchons des patients porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans ce gène pour agrandir notre cohorte.
Merci pour votre aide,
Claire Beneteau et Madeleine Joubert.