PIEZO1

Bonjour,

Nous souhaitons rapporter les formes fœtales et néonatales récessives dans le gène PIEZO1 (Dysplasie lymphatique généralisée de Fotiou, NIM# 616843), afin de décrire le phénotype associé.

Nous avions lancé un appel à collaboration en septembre 2019 et avons recruté 7 fœtus et nouveau-nés issus de 4 familles.

Nous recherchons toujours des fœtus et nouveau-nés porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans ce gène pour agrandir notre cohorte. Si vous souhaitez collaborer, vous pouvez nous contacter par mail à leila.ghesh@chu-nantes.fr et claire.beneteau@chu-nantes.fr

Merci pour votre aide,

Leila Ghesh, Claire Beneteau et Madeleine Joubert