PHF21A

Bonjour,

Nous sommes à la recherche de patients porteurs d'une variation de novo dans le gène PHF21A. Ce gène ayant été récemment associé à un tableau clinique comprenant notamment une déficience intellectuelle, des troubles du spectre autistique et une avance staturale. Nous souhaitons colliger plus de patients afin de préciser le spectre phénotypique associé à PHF21A.

Merci de contacter caroline.racine@chu-dijon.fr et anne-sophie.denomme-pichon@chu-dijon.fr

Caroline Racine
Dr Anne-Sophie Denommé-Pichon