PEPD

Bonjour,

Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variant dans le gène PEPD, responsable du déficit en prolidase associé à un tableau clinique comprenant notamment une déficience intellectuelle, dysmorphie, infections récurrentes, troubles immunitaires, ulcères cutanés chroniques et iminodipeptidurie sur la chromatographie des acides aminés urinaires.

Nous souhaitons constituer une cohorte de patients afin de préciser le spectre phénotypique associé aux variants de ce gène.

Marta Spodenkiewicz