OTUD7A

Chers amis,

Des nouvelles évidences suggèrent que le gène responsable des défauts neuroanatomiques chez les patients ayant un syndrome de microdéletion 15q13.3 est OTUD7A. Nous sommes à la recherche de patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour variations pathogènes (LoF) ou probablement pathogènes (faux-sens rares) dans ce gène, pouvant expliquer un phenotype particulièrement sévère chez un patient avec présentation clinique compatible avec un syndrome de délétion homozygote 15q13.3. Nous sommes également intéressés par des patients avec un phénotype sévère compatible et porteur d’une délétion hétérozygote de la région 15q13.3.

Amicalement,

Laurence Faivre et Antonio Vitobello