NSD1CTNNB1 et hyperekplexia

Bonjour

Je voudrais faire un appel pour recherche de « Sotos-like » avec un variant faux-sens dans NSD1.
J'ai un patient avec croissance excessive, (+ 4DS; PC : +5DS), DI légère (retard de langage), mais sans la dysmorphie du visage du SOTOS, chez lequel notre puce DI a identifié le variant faux-sens : exon 5, c.2117A>T; p.Asn706Ile, non hérité de la mère ; père non disponible. Pour l'instant évalué classe 3.

Brigitte Gilbert-Dussardier