NR2F1

Bonjour,

Je suis chercheuse auprès de l’Institut de Biologie Valrose à Nice, et je travaille depuis plusieurs années sur le récepteur nucléaire NR2F1 (appelle aussi COUP-TFI) chez la souris (je joins une revue récente). Depuis 2014, plusieurs mutations de novo chez les patients entrainent un tableau précoce incluant notamment retard du développement, déficience intellectuelle et atrophie optique (BBSOAS OMIM#615722). Un article récent (ci-joint) décrit un déficit de la chaine respiratoire secondaire à une mutation de NR2F1.

Je demande aux membres du réseau AnDDI-Rares si des patients avec mutation NR2F1 ont été identifiés. Avoir une cohorte importante de patients me permettrait de mieux définir les mécanismes de cette maladie génétique et comprendre si un défaut mitochondriale pourrait être à la base des déficits cognitives (outre que de l’atrophie oculaire) des patients.

Merci d’avance pour votre collaboration.

Bien cordialement,

Michèle Studer