NOVA1

Bonjour,

Nous constituons une série de patients porteurs de variants notamment tronquants du gène NOVA1 (variants ponctuels, délétions intragéniques ou plus larges mais n’emportant pas le gène FOXG1) qui pourraient être responsables d’un phénotype de trouble neurodéveloppemental dont le spectre pourrait être large et ne pas inclure uniquement la déficience intellectuelle (possibilité de TSA, TDA/H, dyslexie, dysphasie, multi-DYS +/- épilepsie). De même, ces CNV sont susceptibles d’être hérités d’un parent plus ou moins symptomatique.

Nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude collaborative et mieux évaluer le spectre phénotypique. Des évaluations neuropsychologiques, orthophoniques et éventuellement pédopsychiatriques seront nécessaires, si possible chez les apparentés porteurs également. Les évaluateurs seraient bien sûr associés à cette étude.
Il faudrait aussi pouvoir considérer de récupérer une biopsie de peau des patients concernés pour des analyses fonctionnelles. Merci de nous faire remonter si les familles seraient d’accord de principe avant de la programmer. Elle ne serait demandée que si suffisament de familles y consenteraient pour permettre d’avoir une significativité suffisante des résultats.

En vous remerciant par avance de votre contribution.

Bien cordialement

Sébastien Moutton et Antonio Vitobello