Nouveaux gènes DI

Bonjour,

Nous vous contactons au sujet de deux nouveaux gènes pour lesquels nous avons identifié des variants hotspot pathogènes de novo:

  • p.(Met1?) dans le gène PTBP1, responsable d'un syndrome associant de la dysmorphie faciale, une ostéochondrodysplasie, de l'hyperpigmentation des exterminées et de la DI variable ;
  • NM_001025077.2:p.(Arg493) et p.(Pro507) dans le gène CELF2, responsable d'un syndrome de West, RPM avec anomalies IRM et troubles du spectre autistique.

Des études fonctionnelles sont en cours de réalisation pour ces variants. Nous souhaiterions savoir si ces "hotspots" ou d'autres variants de novo associés avec une clinique compatible à celles ici décrites ont été retrouvés chez d'autres patients dans vos cohortes de DI inexpliquées.

Nous serions ravis d'associer vos équipes à ces travaux et nous restons à votre disposition pour toute information complémentaire.

Antonio Vitobello & Laurence Faivre